Описание
Генетический анализ метаболизма лактозы – это молекулярно-генетическое исследование полиморфизма гена MCM6 (minichromosome maintenance complex component 6), который регулирует активность гена лактазы (LCT) и определяет, сохранится ли у человека способность расщеплять молочный сахар лактозу во взрослом возрасте. Тест выявляет наследственную предрасположенность к первичной лактазной недостаточности и помогает отличить генетически обусловленную непереносимость лактозы от временных нарушений пищеварения. Исследование проводят методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) по буккальному соскобу эпителия щеки или образцу плазмы крови с антикоагулянтом ЭДТА (этилендиаминтетрауксусная кислота).
Ген MCM6 и его роль в усвоении лактозы
Ген MCM6 расположен на 2-й хромосоме в непосредственной близости от гена лактазы (LCT), который кодирует фермент лактаза-флоризин гидролаза. Этот фермент вырабатывается в щёточной кайме тонкой кишки и расщепляет лактозу – основной углевод молока – на глюкозу и галактозу. Один из интронов гена MCM6 содержит регуляторный участок, влияющий на транскрипцию гена LCT, поэтому изменения именно в этой области определяют, насколько активно будет работать лактаза в течение жизни человека.
Почему активность лактазы снижается с возрастом
У большинства млекопитающих, включая значительную часть людей, активность лактазы физиологически снижается после завершения грудного вскармливания – обычно в возрасте от 2 до 5 лет. Это генетически запрограммированный процесс, а не заболевание. У части популяции, преимущественно в регионах с давними традициями употребления молока, закрепился вариант гена, который поддерживает выработку лактазы на протяжении всей жизни – это состояние называют лактазной персистентностью.
Полиморфизм C/T-13910 гена MCM6: генотипы и их значение
Ключевой однонуклеотидный полиморфизм (SNP), который исследуют в рамках этого анализа, обозначают как C/T-13910. Он расположен в регуляторной области гена MCM6 и напрямую связан с тем, сохранится ли активность гена LCT во взрослом возрасте.
| Генотип | Клиническое значение |
|---|---|
| C/C-13910 | Лактазная неперсистентность – высокая вероятность снижения активности лактазы после раннего детского возраста и развития первичной лактазной недостаточности |
| C/T-13910 | Гетерозиготное носительство – активность лактазы чаще сохраняется, но у части людей возможно её частичное снижение и индивидуальная переносимость лактозы |
| T/T-13910 | Лактазная персистентность – фермент продолжает вырабатываться на протяжении всей жизни, лактоза усваивается в обычном режиме |
Первичная и вторичная лактазная недостаточность: в чём разница
Непереносимость лактозы не всегда связана с генетикой. Важно различать первичную (наследственную) и вторичную (приобретённую) формы лактазной недостаточности, поскольку от этого зависит тактика ведения пациента.
| Признак | Первичная лактазная недостаточность | Вторичная лактазная недостаточность |
|---|---|---|
| Причина | Генотип C/C-13910 гена MCM6 | Повреждение слизистой оболочки тонкой кишки на фоне инфекций, воспалительных заболеваний желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), дисбактериоза |
| Начало проявлений | Постепенно после раннего детского возраста | В любом возрасте, после провоцирующего фактора |
| Обратимость | Устойчивая особенность организма | Часто обратима после устранения причины |
| Подтверждение | Генетический анализ полиморфизма гена MCM6 | Копрограмма, водородный дыхательный тест, клиническая картина |
Показания к назначению анализа на генетический полиморфизм гена MCM6
- Повторяющееся вздутие живота, диарея, боль в животе после употребления молока и молочных продуктов
- Отягощённый семейный анамнез – случаи непереносимости лактозы у близких родственников
- Дифференциальная диагностика первичной и вторичной лактазной недостаточности
- Планирование рациона питания, в том числе при введении молочных продуктов детям из групп риска
- Функциональные расстройства ЖКТ неясного происхождения с симптомами, напоминающими синдром раздражённого кишечника
- Оценка целесообразности длительной безмолочной диеты перед её назначением
Интерпретация результата анализа на полиморфизм гена MCM6
Результат анализа отражает генетическую предрасположенность, а не диагноз в чистом виде: даже при генотипе C/C-13910 у человека может сохраняться переносимость небольших количеств лактозы или кисломолочных продуктов с низким её содержанием. Итоговое заключение должен интерпретировать врач с учётом клинических симптомов, данных копрограммы или водородного дыхательного теста, поскольку схожие жалобы могут быть связаны и с другими причинами – от дисбактериоза до синдрома раздражённого кишечника. Генотип не меняется в течение жизни, поэтому повторное тестирование не требуется.
Лечение непереносимости лактозы в МЦ «Альтернатива»
При подтверждённой генетической предрасположенности к лактазной недостаточности у детей врач подбирает индивидуальную стратегию питания, а не универсальный запрет молочных продуктов. Для уточнения сопутствующих нарушений пищеварения назначают анализ кала (копрограмму), а при подозрении на сопутствующие изменения микрофлоры – обследование и восстановление микрофлоры кишечника. Взрослым пациентам с жалобами со стороны пищеварительной системы рекомендована консультация гастроэнтеролога, который оценивает состояние ЖКТ в комплексе и исключает вторичные причины непереносимости лактозы. Коррекцию рациона с учётом генотипа и переносимости отдельных продуктов проводит специалист на консультации диетолога. Для детей с подозрением на наследственную предрасположенность в МЦ «Альтернатива» работают программы детской диетологии, а общее наблюдение и координацию обследования обеспечивает консультация педиатра.
Подготовка к анализу на генетический полиморфизм гена MCM6
- Буккальный соскоб – за 2-3 часа до забора материала не рекомендуется есть, пить, курить, жевать жевательную резинку и чистить зубы
- Плазма ЭДТА – образец берут из вены, специальной подготовки не требуется, желательно сдавать натощак или через 3-4 часа после последнего приёма пищи
- Приём лекарств не влияет на результат генетического исследования, отменять препараты не нужно
- Диета перед анализом соблюдать не требуется – результат не зависит от текущего употребления молочных продуктов
- Возраст пациента не является ограничением – буккальный соскоб можно безболезненно взять у ребёнка с рождения
Частые вопросы об анализе на генетический полиморфизм гена MCM6
- Нужно ли пересдавать генетический анализ на непереносимость лактозы повторно? Нет. Генотип не изменяется в течение жизни, поэтому результат остаётся актуальным навсегда и повторное тестирование не требуется.
- Отличается ли анализ для детей и взрослых? Метод исследования одинаков для всех возрастов. Буккальный соскоб – безболезненная процедура, которую можно провести даже новорождённому ребёнку.
- Значит ли генотип C/C-13910, что молочные продукты нужно полностью исключить? Не обязательно. У многих людей с этим генотипом сохраняется переносимость небольших порций молочных продуктов и кисломолочных изделий с низким содержанием лактозы. Индивидуальный уровень переносимости определяет врач вместе с диетологом.
- Стоит ли делать генетический анализ на непереносимость лактозы, если жалоб со стороны пищеварения нет? Исследование не является обязательным скринингом для всех, но может быть полезно при отягощённом семейном анамнезе или для планирования питания ребёнка из группы риска ещё до появления симптомов.
Сдать анализ на генетический полиморфизм гена MCM6 в МЦ «Альтернатива»
Анализ на полиморфизм гена MCM6 помогает установить генетическую основу непереносимости лактозы, отличить её от вторичных нарушений пищеварения и подобрать рацион питания без лишних ограничений.
Сдать буккальный соскоб или плазму крови с антикоагулянтом ЭДТА для генетического исследования метаболизма лактозы можно в МЦ «Альтернатива» – при необходимости результат помогут интерпретировать гастроэнтеролог, педиатр и диетолог, которые подберут дальнейшую тактику наблюдения и питания.
- Материал для исследования: буккальный соскоб эпителия щеки, плазма крови с антикоагулянтом ЭДТА (этилендиаминтетрауксусная кислота)
- Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР) с определением полиморфизма C/T-13910 гена MCM6
- Срок готовности: до 10 рабочих дней