Опис
Генетичний аналіз метаболізму лактози – це молекулярно-генетичне дослідження поліморфізму гена MCM6 (minichromosome maintenance complex component 6 – компонент мінімального комплексу підтримки хромосом), який регулює активність гена лактази (LCT) і визначає, чи збережеться у людини здатність розщеплювати молочний цукор лактозу в дорослому віці. Тест виявляє спадкову схильність до первинної лактазної недостатності та допомагає відрізнити генетично обумовлену непереносимість лактози від тимчасових порушень травлення. Дослідження проводять методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) за буккальним зскрібком епітелію щоки або зразком плазми крові з антикоагулянтом ЕДТА (етилендіамінтетраоцтова кислота).
Ген MCM6 та його роль у засвоєнні лактози
Ген MCM6 розташований на 2-й хромосомі в безпосередній близькості від гена лактази (LCT), який кодує фермент лактаза-флоризин гідролаза. Цей фермент виробляється у щіточній облямівці тонкої кишки та розщеплює лактозу – основний вуглевод молока – на глюкозу і галактозу. Один з інтронів гена MCM6 містить регуляторну ділянку, що впливає на транскрипцію гена LCT, тому зміни саме в цій ділянці визначають, наскільки активно працюватиме лактаза впродовж життя людини.
Чому активність лактази знижується з віком
У більшості ссавців, включаючи значну частину людей, активність лактази фізіологічно знижується після завершення грудного вигодовування – зазвичай у віці від 2 до 5 років. Це генетично запрограмований процес, а не захворювання. У частини популяції, переважно в регіонах з давніми традиціями вживання молока, закріпився варіант гена, який підтримує вироблення лактази впродовж усього життя – цей стан називають лактазною персистентністю.
Поліморфізм C/T-13910 гена MCM6: генотипи та їх значення
Ключовий однонуклеотидний поліморфізм (SNP – single nucleotide polymorphism), який досліджують у рамках цього аналізу, позначають як C/T-13910. Він розташований у регуляторній ділянці гена MCM6 і безпосередньо пов’язаний з тим, чи збережеться активність гена LCT у дорослому віці.
| Генотип | Клінічне значення |
|---|---|
| C/C-13910 | Лактазна неперсистентність – висока ймовірність зниження активності лактази після раннього дитячого віку та розвитку первинної лактазної недостатності |
| C/T-13910 | Гетерозиготне носійство – активність лактази найчастіше зберігається, але у частини людей можливе її часткове зниження та індивідуальна переносимість лактози |
| T/T-13910 | Лактазна персистентність – фермент продовжує вироблятися впродовж усього життя, лактоза засвоюється у звичайному режимі |
Первинна і вторинна лактазна недостатність: у чому різниця
Непереносимість лактози не завжди пов’язана з генетикою. Важливо розрізняти первинну (спадкову) та вторинну (набуту) форми лактазної недостатності, оскільки від цього залежить тактика ведення пацієнта.
| Ознака | Первинна лактазна недостатність | Вторинна лактазна недостатність |
|---|---|---|
| Причина | Генотип C/C-13910 гена MCM6 | Пошкодження слизової оболонки тонкої кишки на тлі інфекцій, запальних захворювань шлунково-кишкового тракту (ШКТ), дисбактеріозу |
| Початок проявів | Поступово після раннього дитячого віку | У будь-якому віці, після провокуючого фактора |
| Оборотність | Стала особливість організму | Часто оборотна після усунення причини |
| Підтвердження | Генетичний аналіз поліморфізму гена MCM6 | Копрограма, водневий дихальний тест, клінічна картина |
Показання до призначення аналізу на генетичний поліморфізм гена MCM6
- Повторюване здуття живота, діарея, біль у животі після вживання молока та молочних продуктів
- Обтяжений сімейний анамнез – випадки непереносимості лактози у близьких родичів
- Диференційна діагностика первинної та вторинної лактазної недостатності
- Планування раціону харчування, у тому числі при введенні молочних продуктів дітям із груп ризику
- Функціональні розлади ШКТ неясного походження із симптомами, що нагадують синдром подразненого кишківника
- Оцінка доцільності тривалої безмолочної дієти перед її призначенням
Інтерпретація результату аналізу на поліморфізм гена MCM6
Результат аналізу відображає генетичну схильність, а не діагноз у чистому вигляді: навіть при генотипі C/C-13910 у людини може зберігатися переносимість невеликих кількостей лактози або кисломолочних продуктів із низьким її вмістом. Підсумковий висновок повинен інтерпретувати лікар з урахуванням клінічних симптомів, даних копрограми або водневого дихального тесту, оскільки подібні скарги можуть бути пов’язані й з іншими причинами – від дисбактеріозу до синдрому подразненого кишківника. Генотип не змінюється впродовж життя, тому повторне тестування не потрібне.
Лікування непереносимості лактози в МЦ «Альтернатива»
При підтвердженій генетичній схильності до лактазної недостатності у дітей лікар підбирає індивідуальну стратегію харчування, а не універсальну заборону молочних продуктів. Для уточнення супутніх порушень травлення призначають загальний аналіз калу (копрограму), а при підозрі на супутні зміни мікрофлори – обстеження та відновлення мікрофлори кишківника. Дорослим пацієнтам зі скаргами з боку травної системи рекомендована консультація гастроентеролога, який оцінює стан ШКТ у комплексі та виключає вторинні причини непереносимості лактози. Корекцію раціону з урахуванням генотипу і переносимості окремих продуктів проводить фахівець на консультації дієтолога. Для дітей з підозрою на спадкову схильність в МЦ «Альтернатива» доступні програми дитячої дієтології, а загальне спостереження та координацію обстеження забезпечує консультація педіатра.
Підготовка до аналізу на генетичний поліморфізм гена MCM6
- Буккальний зскрібок – за 2-3 години до забору матеріалу не рекомендується їсти, пити, курити, жувати жувальну гумку та чистити зуби
- Плазма з ЕДТА – зразок беруть з вени, спеціальної підготовки не потрібно, бажано здавати натще або через 3-4 години після останнього прийому їжі
- Прийом ліків не впливає на результат генетичного дослідження, скасовувати препарати не потрібно
- Дієта перед аналізом не потрібна – результат не залежить від поточного вживання молочних продуктів
- Вік пацієнта не є обмеженням – буккальний зскрібок можна безболісно взяти у дитини з народження
Часті запитання про аналіз на генетичний поліморфізм гена MCM6
- Чи потрібно перездавати генетичний аналіз на непереносимість лактози повторно? Ні. Генотип не змінюється впродовж життя, тому результат залишається актуальним назавжди і повторне тестування не потрібне.
- Чи відрізняється аналіз для дітей та дорослих? Метод дослідження однаковий для всіх вікових груп. Буккальний зскрібок – безболісна процедура, яку можна провести навіть новонародженій дитині.
- Чи означає генотип C/C-13910, що молочні продукти потрібно повністю виключити? Необов’язково. У багатьох людей з цим генотипом зберігається переносимість невеликих порцій молочних продуктів та кисломолочних виробів з низьким вмістом лактози. Індивідуальний рівень переносимості визначає лікар разом з дієтологом.
- Чи варто робити генетичний аналіз на непереносимість лактози, якщо скарг з боку травлення немає? Дослідження не є обов’язковим скринінгом для всіх, але може бути корисним при обтяженому сімейному анамнезі або для планування харчування дитини з групи ризику ще до появи симптомів.
Здати аналіз на генетичний поліморфізм гена MCM6 в МЦ «Альтернатива»
Аналіз на поліморфізм гена MCM6 допомагає встановити генетичну основу непереносимості лактози, відрізнити її від вторинних порушень травлення та підібрати раціон харчування без зайвих обмежень.
Здати буккальний зскрібок або плазму крові з антикоагулянтом ЕДТА для генетичного дослідження метаболізму лактози можна в МЦ «Альтернатива» – за потреби результат допоможуть інтерпретувати гастроентеролог, педіатр та дієтолог, які підберуть подальшу тактику спостереження та харчування.
- Матеріал для дослідження: буккальний зскрібок епітелію щоки, плазма крові з антикоагулянтом ЕДТА (етилендіамінтетраоцтова кислота)
- Метод дослідження: полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) з визначенням поліморфізму C/T-13910 гена MCM6
- Термін готовності: до 10 робочих днів