Болезнь Вильсона-Коновалова, также известная как генетический медицинский гепатолентикулярный дистрофия или болезнь меди — это редкое генетическое нарушение, которое приводит к нарушению метаболизма меди в организме.
Одним из наиболее часто поражаемых органов является печень, где накопление меди может вызвать развитие цирроза и печеночной недостаточности.
Кроме того, накопление меди может приводить к поражению других органов и систем, включая глаза (в виде катаракты), нервную систему (в виде деменции, дрожи и других нарушений движения), сердечно-сосудистую систему (в виде нарушений ритма сердца) и почки.
Главная особенность этого заболевания — накопление избыточного количества меди в печени, что может привести к развитию различных печеночных осложнений. В частности, болезнь Вильсона-Коновалова может вызвать:
- Гепатомегалию: Увеличение размеров печени (гепатомегалия) является одним из первых признаков заболевания.
- Гепатит: По мере накопления меди в печени, она может вызвать воспаление, что приводит к гепатиту.
- Фиброз и цирроз: Если болезнь не лечится, она может привести к развитию печеночного фиброза и цирроза, что может быть опасным для здоровья.
Однако помимо печени, болезнь Вильсона-Коновалова также может повлиять на другие органы и системы, включая:
- Головной мозг: Накопление меди в головном мозге может вызвать нейрологические симптомы, такие как дрожь, нарушения координации, психические расстройства и даже болезнь Паркинсона.
- Роговица: Медь может накапливаться в роговице глаз, что может привести к изменениям в зрачке и нарушению зрения.
- Почки: Некоторые пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова также могут развивать поражения почек.
- Глаза: Медь может накапливаться в роговице глаз (корне), что может привести к изменению цвета и откладыванию золотистых билирубиновых кольц вокруг роговицы, что называется кольцами Кайзера-Флейшера.
- Селезенка: Увеличение селезенки (спленомегалия) может произойти из-за понижения уровня гемоглобина и тромбоцитов в крови.
- Почки: В некоторых случаях пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова могут развивать поражение почек.
- Сердце и сосуды: Заболевание может вызвать нарушения в кровообращении, включая расширение вен (варикозное расширение вен) и даже сердечную недостаточность.
- Костная система: Некоторые пациенты могут развивать остеопороз из-за нарушения обмена меди в организме.
- Кожа: У некоторых пациентов могут возникать кожные проявления, такие как желтая кожа (кожа желтушного цвета) или пигментация кожи.
- Нервная система: Повышенное содержание меди в организме может вызывать нейрологические симптомы, такие как дрожь, нарушения координации движений и психические расстройства.
Сколько живут люди с болезнью Вильсона-Коновалова?
Продолжительность жизни людей с болезнью Вильсона-Коновалова может сильно варьироваться в зависимости от многих факторов, включая то, насколько рано была поставлена диагностика, насколько быстро началось лечение, наличие осложнений и сопутствующих заболеваний.
Однако, при правильном лечении и управлении болезнью многие люди с болезнью Вильсона-Коновалова могут жить долгую жизнь.
Болезнь Вильсона-Коновалова является хроническим заболеванием, и лечение может потребоваться на протяжении всей жизни.
