Хвороба Вільсона-Коновалова, також відома як генетична медична гепатолентикулярна дистрофія або хвороба міді – це рідкісне генетичне порушення, яке призводить до порушення метаболізму міді в організмі.
Одним із найбільш часто уражених органів є печінка, де накопичення міді спричинює розвиток цирозу та печінкової недостатності.
Крім того, накопичення міді призводить до ураження інших органів та систем, включаючи очі (у вигляді катаракти), нервову систему (у вигляді деменції, тремтіння та інших порушень руху), серцево-судинну систему (у вигляді порушень ритму серця) та нирки.
Головна особливість цього захворювання – накопичення надмірної кількості міді у печінці, що призводить до розвитку різних печінкових ускладнень. Зокрема, хвороба Вільсона-Коновалова провокує:
- Гепатомегалія.Збільшення розмірів печінки (гепатомегалія) є однією з перших ознак захворювання.
- Гепатит. У міру накопичення міді у печінці, вона спричинює запалення, що призводить до гепатиту.
- Фіброз і цироз. Якщо хвороба не лікується, вона призводить до розвитку печінкового фіброзу та цирозу, що небезпечно для здоров’я.
Однак, крім печінки, хвороба Вільсона-Коновалова також впливає на інші органи і системи, включаючи:
- Головний мозок. Накопичення міді в головному мозку викликає нейрологічні симптоми, такі як тремтіння, порушення координації, психічні розлади і навіть хвороба Паркінсона.
- Рогівка. Мідь накопичується в рогівці очей, що призводить до змін зіниці і порушення зору.
- Нирки. Деякі пацієнти із хворобою Вільсона-Коновалова також провокує ураження нирок.
- Очі. Мідь накопичується в рогівці очей (корені), що призводить до зміни кольору та відкладання золотистих білірубінових кільців навколо рогівки, що називається кільцями Кайзера-Флейшера.
- Селезінка. Збільшення селезінки (спленомегалія) стається через зниження рівня гемоглобіну та тромбоцитів у крові.
- Нирки. У деяких випадках у пацієнтєв із хворобою Вільсона-Коновалова розвивається ураження нирок.
- Серце і судини. Захворювання спричинює порушення кровообігу, включаючи розширення вен (варикозне розширення вен) і навіть серцеву недостатність.
- Кісткова система. Деякі пацієнти розвивають остеопороз через порушення обміну міді в організмі.
- Шкіра. У деяких пацієнтів виникають прояви шкіри, такі як жовта шкіра (шкіра жовтяничного кольору) або пігментація шкіри.
- Нервова система. Підвищений вміст міді в організмі викликає нейрологічні симптоми, такі як тремтіння, порушення координації рухів та психічні розлади.
Скільки живуть люди із хворобою Вільсона-Коновалова?
Тривалість життя людей із хворобою Вільсона-Коновалова сильно змінюється в залежності від багатьох факторів, включаючи те, наскільки рано була поставлена діагностика, наскільки швидко почалося лікування, наявність ускладнень та супутніх захворювань.
Однак, при правильному лікуванні та управлінні хворобою багато людей із хворобою Вільсона-Коновалова живуть довге життя.
Хвороба Вільсона-Коновалова є хронічним захворюванням, і лікування знадобиться протягом усього життя.
