Описание
Биохимический пренатальный скрининг 1 триместра – комплексное лабораторное исследование, которое определяет концентрацию двух маркерных белков: PAPP-A (протеина А, ассоциированного с беременностью) и свободного бета-хорионического гонадотропина человека (свободный бета-ХГЧ). Анализ выполняется на иммунохемилюминесцентном анализаторе Cobas e411 производства Roche – оборудовании с высокой аналитической точностью и воспроизводимостью результатов. Данное исследование является базовым компонентом скрининга I триместра, принятого международными клиническими руководствами как обязательное обследование беременных.
Что такое PAPP-A и свободный бета-ХГЧ
PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A – плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью) – гликопротеин, который синтезируется клетками трофобласта и децидуальной оболочкой. В норме его концентрация прогрессивно растет на протяжении всей беременности, отражая интенсивность развития плаценты. При хромосомных аномалиях плода – прежде всего трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау) – уровень PAPP-A в I триместре, как правило, снижается относительно медианы для данного срока беременности.
Свободный бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека) – гормон, продуцируемый синцитиотрофобластом. В отличие от тотального ХГЧ, именно свободная бета-фракция служит более чувствительным маркером ранней плаценты. Концентрация свободного бета-ХГЧ при трисомии 21 обычно повышена, тогда как при трисомии 18 и 13 – снижена. Это позволяет использовать оба показателя совместно для повышения диагностической значимости скрининга.
Результаты данного пакета представляются в абсолютных единицах и в значениях МоМ (multiple of median – кратное медиане). Значение МоМ выражает отклонение индивидуального результата от медианы нормы для данного срока беременности: значение 1,0 МоМ соответствует медиане, отклонения в ту или иную сторону указывают на возможные изменения. Настоящий пакет предоставляется без расчета индивидуального риска хромосомных аномалий – для получения оценки риска необходимо заказать расширенный пакет с программным обеспечением Astraya.
Показания к назначению пренатального скрининга PAPP-A + бета-ХГЧ
Анализ назначается всем беременным в I триместре в рамках обязательного акушерского обследования. Особенно важным исследование является при следующих клинических ситуациях:
- Возраст матери 35 лет и старше – риск хромосомных аномалий плода нарастает с возрастом женщины.
- Отягощенный семейный анамнез – наличие у ближайших родственников детей с хромосомными синдромами или врожденными пороками развития.
- Хромосомная аномалия у одного из партнеров – носительство сбалансированных транслокаций или других перестроек.
- Замершая беременность или выкидыш в анамнезе – особенно при повторяющихся потерях беременности.
- УЗИ-маркеры I триместра – увеличение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие носовой кости, патология венозного протока.
- Применение вспомогательных репродуктивных технологий – ЭКО, ИКСИ, донорство ооцитов.
- Сахарный диабет или иные хронические заболевания матери, влияющие на течение беременности.
- Воздействие тератогенных факторов в ранние сроки беременности – ионизирующее излучение, прием отдельных лекарственных препаратов.
Оптимальный срок проведения пренатального скрининга PAPP-A и свободного бета-ХГЧ
Исследование выполняется строго в I триместре беременности – в диапазоне 10 недель 0 дней – 13 недель 6 дней (по данным УЗИ). Наибольшая диагностическая ценность PAPP-A достигается на сроках 10-11 недель, тогда как свободный бета-ХГЧ наиболее информативен в 11-13 недель. Именно поэтому оптимальным «окном» для забора крови считается 11-13 недель 6 дней, что совпадает со сроком проведения скринингового УЗИ с оценкой ТВП.
Срок беременности для корректного расчета МоМ определяется только по данным УЗИ (копчико-теменной размер – КТР), а не по дате последней менструации. При несоответствии срока по менструации и срока по КТР для интерпретации результата используется УЗИ-срок.
Интерпретация результата анализа на PAPP-A и свободный бета-ХГЧ
Результат оценивается в единицах МоМ, скорректированных с учетом срока беременности, массы тела матери, ее возраста, количества плодов, факта применения ВРТ, расы и ряда других параметров. Референсные интервалы в абсолютных единицах имеют вторичное значение – клиническое решение принимается на основании МоМ.
| Показатель | Значение МоМ | Возможная интерпретация |
|---|---|---|
| PAPP-A | 0,5 – 2,0 | Норма |
| PAPP-A | Менее 0,5 | Возможен повышенный риск трисомии 21, 18, 13; риск задержки роста плода, преэклампсии |
| Свободный бета-ХГЧ | 0,5 – 2,0 | Норма |
| Свободный бета-ХГЧ | Более 2,0 | Возможно повышение риска трисомии 21 (синдром Дауна) |
| Свободный бета-ХГЧ | Менее 0,5 | Возможно повышение риска трисомии 18, трисомии 13 |
Снижение PAPP-A при нормальном или умеренно сниженном бета-ХГЧ требует обязательного УЗИ-контроля, поскольку низкий PAPP-A ассоциирован также с риском преждевременной отслойки плаценты, задержки роста плода и преэклампсии во II-III триместрах, даже при нормальном кариотипе. Изолированное повышение бета-ХГЧ встречается при многоплодной беременности, пузырном заносе, хориокарциноме. Результат анализа всегда интерпретируется в совокупности с данными УЗИ и другими клиническими данными.
Комбинация PAPP-A и бета-ХГЧ при основных хромосомных синдромах
| Хромосомная аномалия | PAPP-A (МоМ) | Свободный бета-ХГЧ (МоМ) |
|---|---|---|
| Трисомия 21 (синдром Дауна) | Снижен (~0,4) | Повышен (~2,0) |
| Трисомия 18 (синдром Эдвардса) | Снижен (~0,2) | Снижен (~0,2) |
| Трисомия 13 (синдром Патау) | Снижен | Снижен или норма |
| Моносомия X (синдром Тернера) | Снижен или норма | Норма или снижен |
| Нормальный кариотип | 0,5 – 2,0 | 0,5 – 2,0 |
Важные факторы, влияющие на результат скрининга
Корректная интерпретация биохимических маркеров требует учета ряда факторов, которые влияют на их концентрацию:
- Масса тела матери – при высокой массе тела абсолютные значения маркеров разводятся в большем объеме крови, что снижает измеряемую концентрацию; МоМ-коррекция учитывает этот эффект.
- Курение – снижает уровень PAPP-A и ХГЧ приблизительно на 10-15%.
- Многоплодная беременность – значения маркеров значительно выше, чем при одноплодной; интерпретация существенно отличается.
- Применение ВРТ (ЭКО) – при ЭКО PAPP-A в среднем ниже, а бета-ХГЧ выше, чем при естественном зачатии; программное обеспечение вводит соответствующие поправки.
- Этническая принадлежность – медианы несколько отличаются для разных этнических групп.
- Сахарный диабет I типа – у женщин с диабетом 1 типа ХГЧ в среднем снижен.
Лечение и ведение беременности в МЦ «Альтернатива»
МЦ «Альтернатива» проводит комплексное обследование и сопровождение беременных с учетом данных биохимического скрининга. При выявлении отклонений в результатах PAPP-A и свободного бета-ХГЧ специалисты МЦ разрабатывают индивидуальную программу наблюдения и коррекции. Лабораторные анализы в МЦ «Альтернатива» выполняются на современном оборудовании, что обеспечивает высокую точность биохимических измерений.
Для женщин, планирующих беременность или готовящихся к ЭКО и ИКСИ, МЦ предлагает расширенную программу обследования. Подготовка супружеской пары к беременности и вспомогательным репродуктивным технологиям включает оценку состояния гормональной оси, исключение инфекционных факторов и комплексную диагностику.
При выявлении патологии плаценты или рисков преэклампсии на основании данных скрининга проводится диагностика и лечение гинекологических заболеваний, которые могут влиять на течение беременности. Важную роль в комплексной оценке состояния плода и плаценты играет ультразвуковое исследование в гинекологии – в МЦ «Альтернатива» проводится УЗИ с доплерометрией, оценкой ТВП и ранней фетометрией.
Лабораторные методы диагностики в гинекологии, применяемые в МЦ, охватывают весь спектр необходимых исследований: от определения хромосомных маркеров до оценки гормонального статуса и иммунного ответа. При необходимости расширенного обследования используется полный диагностический комплекс, включающий лабораторные, ультразвуковые и инструментальные методы. Все вопросы по результатам скрининга обсуждаются с гинекологом МЦ: гинекологическая консультация проводится очно и онлайн, с подробным разбором результатов и составлением плана дальнейшего ведения беременности.
Подготовка к анализу на PAPP-A и свободный бета-ХГЧ
- Кровь сдается строго натощак – последний прием пищи не позднее чем за 8-12 часов до забора.
- Воду пить разрешается – чистая негазированная вода не влияет на результат.
- Исключить жирную пищу накануне – высоколипидемическая сыворотка может ухудшить качество анализа.
- Не курить минимум 2 часа до сдачи крови.
- Сообщить лаборанту точный срок беременности по данным УЗИ (КТР), факт многоплодной беременности, применение ВРТ, наличие сахарного диабета I типа, массу тела.
- Избегать физических нагрузок и эмоционального стресса за 30 минут до забора крови.
- Если женщина принимает гепарин – необходимо сообщить об этом заранее, так как гепарин влияет на уровень PAPP-A.
Частые вопросы об анализе на PAPP-A и свободный бета-ХГЧ
- Нужно ли пересдавать анализ, если результаты вышли за пределы нормы? Пересдача биохимического скрининга I триместра, как правило, не проводится: повторный результат не добавляет диагностической ценности, поскольку концентрация маркеров меняется с каждой неделей беременности. При отклонении показателей врач-гинеколог направляет на консультацию к генетику, дополнительное УЗИ или инвазивную пренатальную диагностику (хорионбиопсию, амниоцентез) – в зависимости от клинической ситуации.
- Чем отличается данный пакет от полного скрининга с расчетом риска? Данный пакет (№9073) предоставляет только лабораторные значения PAPP-A и свободного бета-ХГЧ в единицах концентрации и в МоМ, без расчета индивидуального риска хромосомных аномалий. Полный пренатальный скрининг I триместра, выполняемый с программным обеспечением Astraya, дополнительно учитывает данные УЗИ (ТВП, носовая кость, допплер венозного протока), возраст матери и другие факторы – и выдает численное значение риска для трисомии 21, 18 и 13. Именно полный скрининг с расчетом риска является стандартом акушерской практики.
- Можно ли сдавать анализ после 14 недель беременности? Нет. Референсные диапазоны МоМ для PAPP-A и свободного бета-ХГЧ разработаны исключительно для сроков 10-13 недель 6 дней. После 14 недель эти маркеры теряют диагностическое значение для оценки риска хромосомных аномалий. При пропущенном сроке скрининга I триместра врач назначает биохимический скрининг II триместра (тройной или четверной тест) или рекомендует другие методы пренатальной диагностики.
- Является ли низкий PAPP-A при нормальном бета-ХГЧ поводом для паники? Изолированное снижение PAPP-A при нормальном бета-ХГЧ не всегда указывает на хромосомную аномалию. Такой профиль маркеров ассоциирован с повышенным риском задержки роста плода, преэклампсии и преждевременных родов. Пациентка с подобным результатом нуждается в тщательном динамическом наблюдении: контроле роста плода, допплерометрии маточных артерий и скрининге на преэклампсию. Хромосомный риск оценивается только в комплексе с данными УЗИ и расчетом в специализированной программе.
Сдать анализ на PAPP-A и свободный бета-ХГЧ в МЦ «Альтернатива»
Биохимический пренатальный скрининг I триместра – PAPP-A и свободный бета-ХГЧ – является важнейшим инструментом ранней оценки состояния плода. Исследование, выполненное в оптимальные сроки на высокоточном оборудовании Cobas e411 (Roche), позволяет своевременно выявить изменения маркеров и направить беременную на необходимое дообследование. Результат интерпретируется исключительно врачом-гинекологом или генетиком в комплексе с данными УЗИ.
Для записи на сдачу анализа, консультации гинеколога по результатам скрининга или проведения расширенного пренатального обследования с расчетом риска обращайтесь в МЦ «Альтернатива». Специалисты центра помогут выбрать оптимальный пакет исследований, подготовиться к сдаче крови и правильно интерпретировать полученные результаты.
Материал для исследования: венозная кровь.
Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ (ECLIA) на анализаторе Cobas e411, Roche.
Срок готовности: 3 рабочих дня.