Описание
Биохимический пренатальный скрининг II триместра – это комплексное лабораторное исследование, которое позволяет оценить риск врожденных пороков развития плода на сроке 15-20 недель беременности. В пакет входят три маркера: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)-пренат., неконъюгированный эстриол (Е3) и альфафетопротеин (АФП), а расчет индивидуального риска выполняется с помощью программного обеспечения PRISCA 5.
Что такое пренатальный скрининг II триместра и зачем он нужен
Пренатальный скрининг – это массовое обследование беременных, направленное на выявление группы риска по хромосомным анеуплоидиям и дефектам нервной трубки. Он не является диагностическим тестом: по его результатам нельзя поставить диагноз, однако можно определить, нуждается ли женщина в более глубоком обследовании – инвазивной пренатальной диагностике (амниоцентез, кордоцентез). Скрининг II триместра традиционно называют «тройным тестом», поскольку в его основе лежит одновременное определение трёх сывороточных маркеров.
Результат скрининга оценивается не изолированно, а с учётом возраста матери, срока беременности, массы тела, наличия сахарного диабета, факта применения вспомогательных репродуктивных технологий и количества плодов. Именно такой многофакторный расчёт обеспечивает программа PRISCA 5, которая сертифицирована для использования в клинической практике и автоматически переводит концентрации маркеров в кратные медиане значения (МоМ) с поправкой на индивидуальные параметры пациентки.
Маркеры скрининга II триместра: ХГЧ-пренат., Е3 и АФП
ХГЧ-пренат. (хорионический гонадотропин человека)
Хорионический гонадотропин человека – гликопротеиновый гормон, синтезируемый клетками трофобласта. Во II триместре его концентрация постепенно снижается по сравнению с пиком I триместра, однако остаётся информативным маркером. При синдроме Дауна (трисомия 21) уровень ХГЧ, как правило, значительно повышен относительно нормы для данного срока. При синдроме Эдвардса (трисомия 18), напротив, ХГЧ снижен. Нормальные значения МоМ для ХГЧ во II триместре составляют 0,5-2,0.
Неконъюгированный эстриол (Е3)
Неконъюгированный эстриол – половой стероидный гормон, образующийся в результате совместной работы надпочечников плода, его печени и плаценты. Поскольку в его синтезе участвует сам плод, снижение Е3 может косвенно указывать на патологию плода или плаценты. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса уровень неконъюгированного эстриола, как правило, понижен. Изолированное снижение Е3 при нормальных двух других маркерах требует повторного исследования и клинической оценки в контексте УЗИ-данных.
Альфафетопротеин (АФП)
Альфафетопротеин – онкофетальный белок, продуцируемый желточным мешком и печенью плода. В сыворотке крови матери его концентрация постепенно нарастает на протяжении II триместра. Значительное повышение АФП (более 2,5 МоМ) служит маркером дефектов нервной трубки (spina bifida, анэнцефалия), дефектов передней брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис), а также может наблюдаться при многоплодной беременности или угрозе прерывания. Снижение АФП (менее 0,5 МоМ) характерно для хромосомных анеуплоидий, в первую очередь для синдрома Дауна.
Программа PRISCA 5 и расчёт индивидуального риска
PRISCA 5 (Prenatal Risk Calculation) – сертифицированное программное обеспечение немецкой компании Typolog Software, специально разработанное для стандартизированного расчёта пренатального риска. Программа интегрирует биохимические данные (концентрации маркеров, переведённые в МоМ с поправкой на срок, массу тела, расу и другие переменные) с возрастным риском матери, а при наличии – с данными УЗИ первого триместра (воротниковое пространство, носовая кость). Итоговый результат выражается как числовое соотношение – например, 1:250 или 1:2500. Пороговым значением высокого риска в большинстве национальных рекомендаций принято соотношение 1:250 и выше для синдрома Дауна и 1:100 для дефектов нервной трубки.
Важно понимать, что расчётный риск – это вероятность, а не диагноз. Высокий риск по данным скрининга требует направления на медико-генетическую консультацию и обсуждения вопроса об инвазивной диагностике. Нормальный результат скрининга существенно снижает вероятность патологии, но не исключает её полностью.
Показания к назначению биохимического пренатального скрининга II триместра
Исследование рекомендуется всем беременным женщинам на сроке 15-20 недель беременности в качестве стандарта дородового наблюдения. Особую важность скрининг приобретает при наличии следующих факторов:
- Возраст матери 35 лет и старше – с возрастом достоверно нарастает риск трисомий.
- Наличие в анамнезе плода или ребёнка с хромосомной патологией – повторный риск требует документирования.
- Родственный брак – повышает вероятность моногенных и хромосомных нарушений.
- Воздействие тератогенных факторов в I триместре – ионизирующее излучение, приём препаратов категорий X и D, вирусные инфекции.
- Патология по данным УЗИ – маркёры хромосомных аномалий, выявленные при ультразвуковом исследовании.
- Отклонения в скрининге I триместра – для уточнения и подтверждения данных.
- Беременность после ЭКО или ИКСИ – при применении ВРТ требуется специальный коэффициент пересчёта для ХГЧ.
Нормы маркеров скрининга II триместра
| Маркер | Норма МоМ | Повышение | Снижение |
|---|---|---|---|
| ХГЧ-пренат. | 0,5-2,0 | Синдром Дауна | Синдром Эдвардса |
| Е3 (неконъюгированный) | 0,5-2,0 | Редко значимо | Синдром Дауна, Эдвардса |
| АФП | 0,5-2,5 | Дефекты нервной трубки, брюшной стенки | Синдром Дауна |
МоМ (кратное медиане) – универсальная единица, позволяющая сравнивать концентрацию маркёра у конкретной пациентки с медианой нормы для данного срока беременности в данной лаборатории. Значения МоМ рассчитываются программой PRISCA 5 автоматически.
Интерпретация результата пренатального скрининга II триместра
Интерпретацию результатов скрининга должен проводить врач акушер-гинеколог или медицинский генетик. Самостоятельная трактовка распечатки нередко приводит к необоснованной тревоге или, напротив, к недооценке выявленного риска. Ниже приведены ориентировочные сочетания маркёров при наиболее распространённых патологиях:
| Патология | ХГЧ-пренат. | Е3 | АФП |
|---|---|---|---|
| Синдром Дауна (трисомия 21) | Повышен (>2,0 МоМ) | Снижен (<0,7 МоМ) | Снижен (<0,75 МоМ) |
| Синдром Эдвардса (трисомия 18) | Снижен (<0,5 МоМ) | Снижен (<0,5 МоМ) | Снижен (<0,75 МоМ) |
| Дефекты нервной трубки | Норма | Норма | Значительно повышен (>2,5 МоМ) |
| Норма | 0,5-2,0 | 0,5-2,0 | 0,5-2,5 |
Конечный расчётный риск, формируемый программой PRISCA 5, учитывает не только профиль маркёров, но и возраст матери, массу тела, этническую принадлежность, срок беременности (точно в неделях и днях), количество плодов, наличие сахарного диабета I типа, применение ВРТ. Чувствительность тройного теста в отношении синдрома Дауна составляет около 60-70% при уровне ложноположительных результатов 5%; в сочетании с данными I триместра (комбинированный скрининг) чувствительность возрастает до 85-90%.
Пренатальная диагностика и наблюдение за беременностью в МЦ «Альтернатива»
МЦ «Альтернатива» предлагает комплексный подход к ведению беременности и наблюдению за здоровьем женщины на всех её этапах. В центре доступна полная лабораторная диагностика для беременных, включая биохимический пренатальный скрининг I и II триместров, а все исследования выполняются в собственной лаборатории в сжатые сроки. Для уточнения выявленных отклонений и визуализации анатомии плода назначается ультразвуковое исследование, позволяющее оценить маркёры хромосомных аномалий и структурные пороки развития в режиме реального времени.
Беременным с отягощённым акушерским анамнезом, гинекологическими заболеваниями или нарушениями иммунной системы специалисты центра разрабатывают индивидуальные программы поддержки. Женщинам с гинекологическими заболеваниями в анамнезе перед планированием следующей беременности рекомендуется пройти полное обследование и при необходимости – курс восстановительного лечения. Парам, планирующим зачатие в рамках ВРТ, доступна подготовка к беременности, ЭКО и ИКСИ, в том числе коррекция воспалительных и иммунных нарушений, которые могут повлиять на результат скрининга.
Помимо лабораторных исследований, центр располагает широкими диагностическими возможностями: комплексная диагностика с помощью лабораторных анализов, УЗИ и Комплекса Медицинского Экспертного позволяет получить полную картину состояния здоровья будущей мамы. При наличии инфекционных или воспалительных процессов, которые способны исказить маркёры скрининга, врачи МЦ «Альтернатива» проводят терапию методами, направленными на восстановление иммунной системы. Если у пациентки выявлено высокое значение АФП или иные отклонения, требующие онкологической настороженности, можно получить консультацию в рамках мониторинга онкологических рисков. Для удобства пациенток предусмотрены онлайн-консультации врачей, позволяющие обсудить результаты скрининга дистанционно.
Подготовка к анализу на биохимический пренатальный скрининг II триместра
- Оптимальный срок – 15-20 недель беременности; наиболее информативен период 16-18 недель.
- Натощак или нет – анализ сдаётся строго натощак: последний приём пищи не менее чем за 8 часов до забора крови, воду пить можно.
- Точный срок беременности – необходимо сообщить акушерский срок в неделях и днях (по дате последней менструации или по УЗИ I триместра), так как программа PRISCA 5 пересчитывает нормы для каждого конкретного дня.
- Масса тела – взвеситься утром в день сдачи анализа, поскольку МоМ корректируется с учётом веса.
- Сопутствующие данные – при наличии результатов УЗИ I триместра (воротниковое пространство, носовая кость, ЧСС плода) принести их с собой для возможного объединённого расчёта.
- Сахарный диабет I типа – сообщить врачу, так как при инсулинозависимом диабете применяется специальный коэффициент пересчёта МоМ для ХГЧ и АФП.
- Беременность после ВРТ – указать метод (ЭКО, ИКСИ), поскольку это влияет на пересчёт ХГЧ.
Частые вопросы о биохимическом пренатальном скрининге II триместра
- Нужно ли сдавать скрининг II триместра, если скрининг I триместра был в норме? Скрининги I и II триместров выявляют частично разные патологии и дополняют друг друга. Скрининг II триместра более информативен для выявления дефектов нервной трубки (повышение АФП) и некоторых других аномалий, которые не диагностируются в I триместре. Поэтому при нормальном результате скрининга I триместра сдача тройного теста во II триместре остаётся актуальной. Оба результата можно объединить в интегрированный или комбинированный расчёт для повышения чувствительности.
- Что значит результат «высокий риск» и нужно ли сразу делать амниоцентез? Высокий расчётный риск по данным скрининга не означает, что у плода обязательно есть патология – это лишь статистическая вероятность. Например, при результате 1:200 у 199 из 200 женщин с таким значением рождается здоровый ребёнок. При высоком риске рекомендована консультация медицинского генетика. Вопрос об амниоцентезе или другой инвазивной процедуре решается совместно с врачом с учётом всех данных: УЗИ, возраста матери, результатов обоих скринингов и пожеланий самой пациентки.
- Могут ли быть ложноположительные результаты скрининга? Да, уровень ложноположительных результатов тройного теста составляет около 5%: то есть примерно 1 из 20 беременных с нормальным плодом получает результат «высокий риск». Именно поэтому скрининг является ориентировочным исследованием, а не диагностическим. Результат всегда оценивается в комплексе с клиническими данными, УЗИ и консультацией генетика, а не используется как единственное основание для принятия решения.
- Влияет ли многоплодная беременность на результаты скрининга? Да, при двойне (и тем более при тройне) концентрации всех трёх маркёров естественно выше, чем при одноплодной беременности, так как их вырабатывает большее количество ткани плаценты и плодов. Программа PRISCA 5 учитывает количество плодов и автоматически применяет соответствующий коэффициент пересчёта. При монозиготной двойне интерпретация несколько сложнее, поэтому результат обязательно оценивается специалистом, имеющим опыт ведения многоплодных беременностей.
Сдать анализ на биохимический пренатальный скрининг II триместра в МЦ «Альтернатива»
Биохимический пренатальный скрининг II триместра (ХГЧ-пренат. + Е3 + АФП с расчётом риска по PRISCA 5) – важный этап дородовой диагностики, позволяющий своевременно выявить группу риска по хромосомным аномалиям и дефектам нервной трубки. Исследование безопасно для матери и плода, не требует сложной подготовки и занимает всего несколько минут для забора крови, тогда как расчётный риск формируется автоматически с учётом всех индивидуальных параметров пациентки.
МЦ «Альтернатива» приглашает пройти пренатальный скрининг II триместра в комфортных условиях с оперативной готовностью результата. Врачи центра готовы помочь с интерпретацией данных, при необходимости направят на дополнительные исследования и обеспечат сопровождение на всех этапах беременности. Свяжитесь с нами, чтобы записаться на удобное время.
Материал для исследования: сыворотка крови.
Метод исследования: иммуноферментный анализ (ИФА) / иммунохемилюминесцентный анализ для определения концентраций ХГЧ-пренат., Е3 и АФП; расчёт риска – программное обеспечение PRISCA 5.
Срок готовности: 1-3 рабочих дня.