Опис
Біохімічний пренатальний скринінг 1 триместру – комплексне лабораторне дослідження, яке визначає концентрацію двох маркерних білків: PAPP-A (протеїну А плазми, асоційованого з вагітністю) та вільного бета-хоріонічного гонадотропіну людини (вільний бета-ХГЛ). Аналіз виконується на імунохемілюмінесцентному аналізаторі Cobas e411 виробництва Roche – обладнанні з високою аналітичною точністю та відтворюваністю результатів. Це дослідження є базовим компонентом скринінгу I триместру, який міжнародні клінічні настанови визнають обов’язковим обстеженням вагітних.
Що таке PAPP-A і вільний бета-ХГЛ у пренатальному скринінгу 1 триместру
PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A – протеїн А плазми, асоційований з вагітністю) – глікопротеїн, який синтезується клітинами трофобласта та децидуальною оболонкою. У нормі концентрація PAPP-A прогресивно зростає впродовж усієї вагітності, відображаючи інтенсивність розвитку плаценти. При хромосомних аномаліях плода – насамперед трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) та трисомії 13 (синдром Патау) – рівень PAPP-A в I триместрі, як правило, знижується відносно медіани для цього терміну вагітності.
Вільний бета-ХГЛ (вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини) – гормон, який продукує синцитіотрофобласт. На відміну від загального ХГЛ, саме вільна бета-фракція є чутливішим маркером ранньої плаценти. Концентрація вільного бета-ХГЛ при трисомії 21 зазвичай підвищена, тоді як при трисомії 18 і 13 – знижена. Це дозволяє використовувати обидва показники разом для підвищення діагностичної значущості скринінгу.
Результати цього пакета подаються в абсолютних одиницях і в значеннях МоМ (multiple of median – кратне медіані). Значення МоМ відображає відхилення індивідуального результату від медіани норми для цього терміну вагітності: 1,0 МоМ відповідає медіані, відхилення в той чи інший бік вказують на можливі зміни. Цей пакет надається без розрахунку індивідуального ризику хромосомних аномалій – для отримання оцінки ризику необхідно замовити розширений пакет із програмним забезпеченням Astraia.
Показання до призначення пренатального скринінгу 1 триместру PAPP-A + вільний бета-ХГЛ
Аналіз призначають усім вагітним у I триместрі в межах обов’язкового акушерського обстеження. Особливо важливе дослідження в таких клінічних ситуаціях:
- Вік матері 35 років і старше – ризик хромосомних аномалій плода зростає з віком жінки.
- Обтяжений сімейний анамнез – наявність у найближчих родичів дітей із хромосомними синдромами або вродженими вадами розвитку.
- Хромосомна аномалія в одного з партнерів – носійство збалансованих транслокацій або інших перебудов.
- Завмерла вагітність або викидень в анамнезі – особливо при повторних втратах вагітності.
- Ультразвукові маркери I триместру – збільшення товщини комірцевого простору (ТКП), відсутність носової кістки, патологія венозної протоки.
- Застосування допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ) – екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ), інтрацитоплазматична ін’єкція сперматозоїда (ІКСІ), донорство ооцитів.
- Цукровий діабет або інші хронічні захворювання матері, що впливають на перебіг вагітності.
- Вплив тератогенних чинників у ранні терміни вагітності – іонізуюче випромінювання, прийом окремих лікарських препаратів.
Оптимальний термін проведення пренатального скринінгу PAPP-A і вільного бета-ХГЛ
Дослідження виконується суворо в I триместрі вагітності – у діапазоні від 10 тижнів 0 днів до 13 тижнів 6 днів (за даними ультразвукового дослідження – УЗД). Найбільша діагностична цінність PAPP-A досягається в терміні 10-11 тижнів, тоді як вільний бета-ХГЛ найінформативніший в 11-13 тижнів. Саме тому оптимальним «вікном» для забору крові вважається 11-13 тижнів 6 днів, що збігається з терміном скринінгового УЗД з оцінкою ТКП.
Термін вагітності для коректного розрахунку МоМ визначається лише за даними УЗД (куприково-тім’яний розмір – КТР), а не за датою останньої менструації. У разі невідповідності терміну за менструацією та терміну за КТР для інтерпретації результату використовується термін за УЗД.
Інтерпретація результату аналізу на PAPP-A і вільний бета-ХГЛ
Результат оцінюється в одиницях МоМ, скоригованих з урахуванням терміну вагітності, маси тіла матері, її віку, кількості плодів, факту застосування ДРТ, раси та низки інших параметрів. Референтні інтервали в абсолютних одиницях мають другорядне значення – клінічне рішення ухвалюється на підставі МоМ.
| Показник | Значення МоМ | Можлива інтерпретація |
|---|---|---|
| PAPP-A | 0,5-2,0 | Норма |
| PAPP-A | Менше 0,5 | Можливий підвищений ризик трисомії 21, 18, 13; ризик затримки росту плода, прееклампсії |
| Вільний бета-ХГЛ | 0,5-2,0 | Норма |
| Вільний бета-ХГЛ | Більше 2,0 | Можливе підвищення ризику трисомії 21 (синдром Дауна) |
| Вільний бета-ХГЛ | Менше 0,5 | Можливе підвищення ризику трисомії 18, трисомії 13 |
Зниження PAPP-A за нормального або помірно зниженого бета-ХГЛ потребує обов’язкового УЗД-контролю, оскільки низький PAPP-A асоційований також із ризиком передчасного відшарування плаценти, затримки росту плода та прееклампсії в II-III триместрах навіть за нормального каріотипу. Ізольоване підвищення бета-ХГЛ трапляється при багатоплідній вагітності, міхуровому заносі, хоріокарциномі. Результат аналізу завжди інтерпретується разом із даними УЗД та іншими клінічними даними.
Комбінація PAPP-A і вільного бета-ХГЛ при основних хромосомних синдромах
| Хромосомна аномалія | PAPP-A (МоМ) | Вільний бета-ХГЛ (МоМ) |
|---|---|---|
| Трисомія 21 (синдром Дауна) | Знижений (~0,4) | Підвищений (~2,0) |
| Трисомія 18 (синдром Едвардса) | Знижений (~0,2) | Знижений (~0,2) |
| Трисомія 13 (синдром Патау) | Знижений | Знижений або норма |
| Моносомія X (синдром Тернера) | Знижений або норма | Норма або знижений |
| Нормальний каріотип | 0,5-2,0 | 0,5-2,0 |
Чинники, що впливають на результат скринінгу PAPP-A і вільного бета-ХГЛ
Коректна інтерпретація біохімічних маркерів потребує врахування низки чинників, які впливають на їх концентрацію:
- Маса тіла матері – за високої маси тіла маркери розподіляються в більшому об’ємі крові, що знижує виміряну концентрацію; корекція МоМ враховує цей ефект.
- Куріння – знижує рівень PAPP-A і ХГЛ приблизно на 10-15%.
- Багатоплідна вагітність – значення маркерів значно вищі, ніж при одноплідній; інтерпретація суттєво відрізняється.
- Застосування ДРТ (ЕКЗ) – при ЕКЗ PAPP-A в середньому нижчий, а бета-ХГЛ вищий, ніж при природному заплідненні; програмне забезпечення вносить відповідні поправки.
- Етнічна приналежність – медіани дещо відрізняються для різних етнічних груп.
- Цукровий діабет 1 типу – у жінок із діабетом 1 типу рівні маркерів у середньому знижені.
Ведення вагітності при відхиленнях PAPP-A і вільного бета-ХГЛ у МЦ «Альтернатива»
МЦ «Альтернатива» проводить комплексне обстеження та супровід вагітних з урахуванням даних біохімічного скринінгу. У разі виявлення відхилень у результатах PAPP-A і вільного бета-ХГЛ фахівці МЦ розробляють індивідуальну програму спостереження та корекції. Лабораторні аналізи в МЦ «Альтернатива» виконуються на сучасному обладнанні, що забезпечує високу точність біохімічних вимірювань.
Для жінок, які планують вагітність або готуються до ЕКЗ та ІКСІ, МЦ пропонує розширену програму обстеження. Підготовка подружньої пари до вагітності та допоміжних репродуктивних технологій включає оцінку стану гормональної осі, виключення інфекційних чинників і комплексну діагностику.
За ризику патології плаценти або прееклампсії за даними скринінгу проводиться діагностика та лікування гінекологічних захворювань, які можуть впливати на перебіг вагітності. Важливу роль у комплексній оцінці стану органів малого таза відіграє ультразвукове дослідження в гінекології, результати якого лікар зіставляє з даними біохімічного скринінгу.
Лабораторні методи діагностики в гінекології, що застосовуються в МЦ, охоплюють весь спектр необхідних досліджень: від визначення пренатальних маркерів до оцінки гормонального статусу та імунної відповіді. За потреби розширеного обстеження використовується повний діагностичний комплекс, що включає лабораторні, ультразвукові та інструментальні методи. Усі питання щодо результатів скринінгу обговорюються з гінекологом МЦ: консультація гінеколога проводиться очно та онлайн, з детальним розбором результатів і складанням плану подальшого ведення вагітності.
Підготовка до аналізу на PAPP-A і вільний бета-ХГЛ
- Кров здається суворо натщесерце – останній прийом їжі не пізніше ніж за 8-12 годин до забору.
- Воду пити дозволяється – чиста негазована вода не впливає на результат.
- Виключити жирну їжу напередодні – ліпемічна сироватка може погіршити якість аналізу.
- Не курити щонайменше 2 години до здачі крові.
- Повідомити лаборанта про точний термін вагітності за даними УЗД (КТР), багатоплідну вагітність, застосування ДРТ, наявність цукрового діабету 1 типу, масу тіла.
- Уникати фізичних навантажень та емоційного стресу за 30 хвилин до забору крові.
- Прийом гепарину – необхідно повідомити про це заздалегідь, оскільки гепарин впливає на рівень PAPP-A.
Часті запитання про аналіз на PAPP-A і вільний бета-ХГЛ
Чи потрібно перездавати аналіз на PAPP-A і бета-ХГЛ, якщо результати вийшли за межі норми?
Перездача біохімічного скринінгу I триместру, як правило, не проводиться: повторний результат не додає діагностичної цінності, оскільки концентрація маркерів змінюється з кожним тижнем вагітності. У разі відхилення показників лікар-гінеколог направляє на консультацію до генетика, додаткове УЗД або інвазивну пренатальну діагностику (біопсію хоріона, амніоцентез) – залежно від клінічної ситуації.
Чим цей пакет відрізняється від повного скринінгу 1 триместру з розрахунком ризику?
Цей пакет (№9073) надає лише лабораторні значення PAPP-A і вільного бета-ХГЛ в одиницях концентрації та в МоМ, без розрахунку індивідуального ризику хромосомних аномалій. Повний пренатальний скринінг I триместру, що виконується з програмним забезпеченням Astraia, додатково враховує дані УЗД (ТКП, носова кістка, доплер венозної протоки), вік матері та інші чинники – і видає числове значення ризику трисомії 21, 18 і 13. Саме повний скринінг із розрахунком ризику є стандартом акушерської практики.
Чи можна здавати аналіз на PAPP-A і бета-ХГЛ після 14 тижнів вагітності?
Ні. Референтні діапазони МоМ для PAPP-A і вільного бета-ХГЛ розроблені виключно для терміну 10-13 тижнів 6 днів. Після 14 тижнів ці маркери втрачають діагностичне значення для оцінки ризику хромосомних аномалій. Якщо термін скринінгу I триместру пропущено, лікар призначає біохімічний скринінг II триместру (потрійний або четверний тест) або рекомендує інші методи пренатальної діагностики.
Чи є низький PAPP-A за нормального бета-ХГЛ приводом для паніки?
Ізольоване зниження PAPP-A за нормального бета-ХГЛ не завжди вказує на хромосомну аномалію. Такий профіль маркерів асоційований із підвищеним ризиком затримки росту плода, прееклампсії та передчасних пологів. Пацієнтка з подібним результатом потребує ретельного динамічного спостереження: контролю росту плода, доплерометрії маткових артерій і скринінгу на прееклампсію. Хромосомний ризик оцінюється лише в комплексі з даними УЗД і розрахунком у спеціалізованій програмі.
Матеріал для дослідження: венозна кров.
Метод дослідження: імунохемілюмінесцентний аналіз (ECLIA – електрохемілюмінесцентний імуноаналіз) на аналізаторі Cobas e411, Roche.
Термін готовності: 3 робочі дні.
Здати аналіз на PAPP-A і вільний бета-ХГЛ у МЦ «Альтернатива»
Біохімічний пренатальний скринінг I триместру – PAPP-A і вільний бета-ХГЛ – є важливим інструментом ранньої оцінки стану плода. Дослідження, виконане в оптимальні терміни на високоточному обладнанні Cobas e411 (Roche), дозволяє своєчасно виявити зміни маркерів і направити вагітну на необхідне дообстеження. Результат інтерпретує виключно лікар-гінеколог або генетик разом із даними УЗД.
Щоб записатися на здачу аналізу, консультацію гінеколога за результатами скринінгу або розширене пренатальне обстеження з розрахунком ризику, звертайтеся до МЦ «Альтернатива». Фахівці центру допоможуть обрати оптимальний пакет досліджень, підготуватися до здачі крові та правильно інтерпретувати отримані результати.