Опис
НІПТ SAGE NADIYA — неінвазивний пренатальний тест, який за зразком крові вагітної жінки визначає ризик хромосомних аномалій плода. Тест аналізує фрагменти позаклітинної ДНК плода, що циркулюють у крові матері, і виявляє анеуплоїдії (зміну кількості хромосом) за всіма 22 парами аутосом, зокрема трисомії 21, 18 і 13 хромосом, а також визначає стать дитини за X- та Y-хромосомами. Це найточніший скринінговий метод: він безпечний для матері та плода, проводиться з ранніх термінів і значно рідше дає хибні тривоги, ніж біохімічний скринінг.
Що визначає НІПТ SAGE NADIYA
| Показник | Що виявляє |
|---|---|
| Трисомія 21 | Синдром Дауна |
| Трисомія 18 | Синдром Едвардса |
| Трисомія 13 | Синдром Патау |
| Анеуплоїдії інших аутосом (1–22 пари) | Рідкісні трисомії та моносомії |
| Статеві хромосоми X і Y | Стать плода |
Матеріал — венозна кров вагітної. Забір матеріалу здійснюється за попереднім записом. Термін виконання — до 15 робочих днів.
Як працює НІПТ
Під час вагітності клітини плаценти, генетично ідентичні клітинам плода в переважній більшості випадків, постійно оновлюються, і невеликі фрагменти їхньої ДНК потрапляють у кровотік матері. Починаючи приблизно з 10 тижнів, частка такої «плодової» ДНК (фетальна фракція) досягає рівня, достатнього для аналізу. Методом високопродуктивного секвенування лабораторія прочитує мільйони фрагментів ДНК зі зразка, визначає, до якої хромосоми належить кожен із них, і підраховує їхню кількість. Якщо фрагментів певної хромосоми виявляється статистично більше чи менше за очікуване, це вказує на трисомію або моносомію. Наявність фрагментів Y-хромосоми означає, що плід чоловічої статі.
Переваги НІПТ
- Безпечність. Потрібен лише аналіз крові матері, ризику для вагітності немає.
- Висока точність. Чутливість для трисомії 21 перевищує 99%, частка хибнопозитивних результатів — менше 0,1–0,5%, що в десятки разів менше, ніж за біохімічного скринінгу.
- Ранній термін. Тест можна здати з 10 тижнів вагітності.
- Широке охоплення. Аналіз оцінює не лише основні трисомії, а й анеуплоїдії всіх аутосом.
- Визначення статі. Стать плода визначається за X- та Y-хромосомами.
Хромосомні аномалії, які шукає скринінг
| Стан | Причина | Основні прояви |
|---|---|---|
| Синдром Дауна | Трисомія 21 хромосоми | Затримка розвитку, особливості зовнішності, вади серця |
| Синдром Едвардса | Трисомія 18 хромосоми | Множинні тяжкі вади, низька виживаність |
| Синдром Патау | Трисомія 13 хромосоми | Тяжкі вади мозку, серця, обличчя |
Ризик хромосомних аномалій зростає з віком матері, але більшість дітей із синдромом Дауна народжується в жінок молодших за 35 років просто тому, що в цьому віці народжують частіше. Тому скринінг рекомендують усім вагітним, а не лише жінкам із груп ризику.
Порівняння НІПТ з іншими методами
| Метод | Термін | Виявлення синдрому Дауна | Ризик для вагітності |
|---|---|---|---|
| Біохімічний скринінг I триместру + УЗД | 11–13 тиж. | Близько 85–90% | Немає |
| Біохімічний скринінг II триместру | 15–20 тиж. | Близько 65–70% | Немає |
| НІПТ | З 10 тиж. | Понад 99% | Немає |
| Біопсія хоріона, амніоцентез | 11–14 тиж., з 16 тиж. | Діагноз | Невеликий ризик ускладнень |
Показання до НІПТ
- Високий або проміжний ризик за результатами комбінованого скринінгу.
- Вік матері 35 років і старше.
- Народження дитини з хромосомною аномалією в минулому.
- Збалансована хромосомна перебудова в одного з батьків.
- Зміни на УЗД, які можуть вказувати на хромосомну патологію.
- Вагітність після ЕКЗ.
- Протипоказання до інвазивної діагностики або бажання уникнути її ризику.
- Бажання родини отримати максимально точну інформацію без ризику.
Інтерпретація результатів
| Результат | Що означає | Що робити |
|---|---|---|
| Низький ризик | Ознак анеуплоїдії не виявлено | Звичайне спостереження та планові УЗД |
| Високий ризик | Виявлено ознаки анеуплоїдії | Консультація генетика, підтвердження інвазивною діагностикою |
| Результат не отримано | Недостатня фетальна фракція або технічні причини | Повторний забір крові через 1–2 тижні або інший метод |
НІПТ залишається скринінговим методом. У рідкісних випадках зміни хромосом присутні лише в плаценті (плацентарний мозаїцизм) або пов’язані зі станом матері, тому високий ризик обов’язково підтверджують інвазивним дослідженням, перш ніж ухвалювати будь-які рішення.
Рідкісні аутосомні анеуплоїдії
Окрім трисомій 21, 18 і 13, НІПТ SAGE NADIYA оцінює зміни кількості копій решти аутосом — з 1 по 22 пару. Повні трисомії інших хромосом (наприклад, 16 чи 22) у живонароджених дітей трапляються вкрай рідко, але в ранні терміни вагітності вони нерідко є причиною завмерлої вагітності та викидня. Крім того, такі зміни можуть зачіпати лише плаценту й призводити до її недостатності, затримки росту плода та інших ускладнень. Виявлення рідкісної анеуплоїдії — привід для консультації генетика, ретельнішого УЗД-спостереження та за потреби інвазивної діагностики.
Визначення статі плода
Стать дитини визначається за наявністю в крові матері фрагментів Y-хромосоми: якщо їх знайдено, плід чоловічої статі, якщо ні — жіночої. Тест дозволяє дізнатися стать значно раніше, ніж це стає можливим на УЗД. Для деяких родин це має медичне значення: за спадкових захворювань, зчеплених з X-хромосомою (наприклад, гемофілії чи міодистрофії Дюшенна), раннє визначення статі допомагає спланувати подальшу діагностику.
НІПТ за багатоплідної вагітності та після ЕКЗ
Вагітність після ЕКЗ — одне з частих показань до НІПТ, оскільки жінки в цій групі нерідко старші й особливо зацікавлені в безпечних методах діагностики. За двійні тест також може виконуватися, проте його точність для кожного плода окремо нижча, а стать визначається лише за наявністю чи відсутністю Y-хромосоми хоча б в одного з плодів. Перед здачею аналізу обов’язково повідомте про багатоплідну вагітність і перенесення кількох ембріонів.
Що робити за високого ризику
Якщо скринінг показав високий або проміжний ризик, лікар направить на консультацію генетика та запропонує один із варіантів уточнювальної діагностики. Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) досліджує позаклітинну ДНК плода в крові матері й виявляє трисомії 21, 18 і 13 з точністю понад 99% без жодного ризику для вагітності. Інвазивні методи — біопсія ворсин хоріона в 11–14 тижнів та амніоцентез із 16 тижнів — дозволяють отримати клітини плода й встановити точний діагноз за каріотипом, але мають невеликий ризик ускладнень. Вибір методу залежить від величини ризику, терміну вагітності, даних УЗД і побажань родини.
Обмеження методу
НІПТ не виявляє всі генетичні захворювання: він не призначений для діагностики моногенних хвороб (наприклад, муковісцидозу чи фенілкетонурії), більшості дрібних структурних перебудов хромосом і вад розвитку, не пов’язаних із хромосомами. Тому тест не замінює УЗД в 11–13 та 18–21 тижнів, яке оцінює анатомію плода. За багатоплідної вагітності, ожиріння, прийому антикоагулянтів, після трансплантації органів чи переливання крові можливості методу обмежені, і це потрібно обговорити з лікарем до здачі аналізу.
Чинники, що впливають на результат
- Термін вагітності менше 10 тижнів — фетальна фракція може бути недостатньою.
- Надмірна маса тіла матері знижує частку ДНК плода у зразку.
- Багатоплідна вагітність і «зниклий» близнюк.
- Хромосомні зміни або онкологічні захворювання в матері.
- Нещодавнє переливання крові, трансплантація, терапія стовбуровими клітинами.
Ведення вагітності в МЦ «Альтернатива»
У МЦ «Альтернатива» ви можете пройти пренатальний скринінг, отримати консультацію акушера-гінеколога та за потреби направлення до генетика. Лікар допоможе правильно вибрати терміни обстежень, пояснить результати, а за підвищеного ризику підкаже наступний крок — неінвазивний пренатальний тест або інвазивну діагностику. Ми супроводжуємо вагітність від планування до пологів.
Що ще важливо для здорової вагітності
Пренатальний скринінг — лише частина спостереження за вагітністю. Для здоров’я матері та дитини також важливі прийом фолієвої кислоти та йоду за рекомендацією лікаря, контроль гемоглобіну й феритину, функції щитоподібної залози, рівня глюкози, обстеження на інфекції (TORCH, ВІЛ, сифіліс, гепатити), регулярні УЗД і вимірювання тиску. Відмова від куріння та алкоголю, збалансоване харчування й помірна фізична активність знижують ризик ускладнень. Акушер-гінеколог складе індивідуальний план обстежень з урахуванням віку, анамнезу та перебігу вагітності.
Підготовка до аналізу
- Аналіз здають із 10 тижнів вагітності, термін підтверджують за УЗД.
- Забір крові проводиться за попереднім записом.
- Спеціальної дієти не потрібно; напередодні уникайте дуже жирної їжі.
- Візьміть із собою висновок УЗД і відомості про перебіг вагітності, ЕКЗ, багатопліддя, масу тіла.
- Повідомте лікаря про переливання крові, трансплантації та прийом антикоагулянтів.
Часті запитання про НІПТ SAGE NADIYA
Чи можна зробити НІПТ замість скринінгу I триместру?
НІПТ точніший для хромосомних аномалій, але не замінює УЗД в 11–13 тижнів, яке оцінює анатомію плода та стан плаценти.
Наскільки точно визначається стать?
Точність визначення статі за Y-хромосомою дуже висока, проте за багатоплідної вагітності та після ЕКЗ з перенесенням кількох ембріонів результат інтерпретують обережно.
Скільки чекати на результат?
До 15 робочих днів.
Чи потрібно здавати НІПТ натщесерце?
Ні, суворого голодування не потрібно.
Що робити, якщо результат не отримано?
Найчастіше причина — низька частка ДНК плода. Аналіз повторюють через 1–2 тижні, коли фетальна фракція збільшується.
Здати НІПТ SAGE NADIYA у МЦ «Альтернатива»
НІПТ — найточніший і найбезпечніший спосіб дізнатися про ризик хромосомних аномалій у майбутньої дитини. Запишіться в МЦ «Альтернатива» на забір крові та отримайте консультацію акушера-гінеколога за результатами тесту.