Опис
PAPP-A (асоційований із вагітністю плазмовий протеїн А, pregnancy-associated plasma protein A) – маркер пренатального скринінгу першого триместру, який дозволяє оцінити ризик хромосомних аномалій у плода та виявити ускладнення вагітності на ранній стадії. Аналіз проводять у поєднанні з визначенням вільної бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини (вільний бета-ХГЛ) та ультразвуковим дослідженням (УЗД) у межах комбінованого скринінгу на 11-13 тижні.
Що таке PAPP-A і яку роль він відіграє під час вагітності
PAPP-A – високомолекулярний глікопротеїн, який синтезують клітини трофобласта (зовнішнього шару клітин зародка, з якого формується плацента) і децидуальної оболонки матки. З перших тижнів вагітності його концентрація в крові матері поступово зростає і продовжує збільшуватися до пологів. Фізіологічна функція білка пов’язана з регуляцією доступності інсуліноподібного фактора росту (IGF), необхідного для нормального росту та розвитку плаценти.
Клінічне значення PAPP-A полягає в тому, що при хромосомних аномаліях його рівень знижується вже наприкінці першого триместру. Саме тому визначення PAPP-A включене до комбінованого пренатального скринінгу I триместру за рекомендаціями Фонду фетальної медицини (Fetal Medicine Foundation, FMF).
Норми PAPP-A при вагітності
Концентрацію PAPP-A оцінюють не в абсолютних одиницях, а в MoM (Multiple of Median – кратне медіані). Цей показник враховує термін вагітності, масу тіла матері, етнічне походження, кількість плодів, паління і спосіб зачаття. Значення 1,0 MoM відповідає середньому рівню для цього терміну, а діапазон норми зазвичай становить 0,5-2,0 MoM.
| Значення PAPP-A (MoM) | Інтерпретація і тактика |
|---|---|
| 0,5-2,0 MoM | Норма; стандартне спостереження |
| Менше 0,5 MoM | Знижений рівень; оцінка ризику хромосомних аномалій і плацентарної дисфункції, за потреби консультація генетика |
| Понад 2,0 MoM | Підвищений рівень; оцінка в контексті клінічної картини |
Важливо розуміти, що PAPP-A не є діагностичним тестом у прямому сенсі – він відображає ймовірнісний ризик. Низький показник не означає наявності патології, а нормальний не виключає її повністю. Результат інтерпретує спеціальна програма разом із даними бета-ХГЛ і УЗД – товщиною комірцевого простору та наявністю носової кістки плода.
Показання до призначення аналізу на PAPP-A
Аналіз входить до пренатального скринінгу I триместру, який рекомендують усім вагітним. Особливо він важливий для жінок із підвищеним акушерським ризиком.
- Вік матері 35 років і більше – ризик трисомій зростає з віком
- Обтяжений анамнез – попередні вагітності з хромосомними аномаліями плода, народження дитини із синдромом Дауна (трисомія 21), синдромом Едвардса (трисомія 18) або Патау (трисомія 13)
- Родичі з хромосомними захворюваннями – у родині одного з партнерів
- Вагітність після екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) або ІКСІ – ІКСІ (інтрацитоплазматична ін’єкція сперматозоїда) та інші допоміжні репродуктивні технології впливають на рівень PAPP-A
- Носійство хромосомних перебудов – в одного з батьків за даними каріотипування
- Багатоплідна вагітність – скринінг проводять із поправковими коефіцієнтами
- Ультразвукові маркери – розширений комірцевий простір або відсутність носової кістки на УЗД I триместру
Інтерпретація результату аналізу на PAPP-A
Ізольоване трактування результату неможливе: програма розрахунку індивідуального ризику, сертифікована FMF, об’єднує кілька параметрів в єдиний висновок. Проте знання типових поєднань допомагає орієнтуватися в результатах.
Знижений PAPP-A при вагітності
Рівень нижче 0,5 MoM пов’язаний із підвищеним ризиком кількох станів. У поєднанні з підвищеним вільним бета-ХГЛ характерний профіль ризику трисомії 21 (синдрому Дауна). При одночасному зниженні обох маркерів зростає ймовірність трисомій 18 і 13.
| Профіль маркерів | Найімовірніший зв’язок |
|---|---|
| PAPP-A низький, бета-ХГЛ високий | Трисомія 21 (синдром Дауна) |
| PAPP-A низький, бета-ХГЛ низький | Трисомія 18 (синдром Едвардса) або 13 (синдром Патау) |
| PAPP-A низький, хромосомний ризик низький | Ризик плацентарної недостатності, затримки росту плода (ЗРП), прееклампсії |
Окрім хромосомних аномалій, стійко низький PAPP-A при нормальному каріотипі плода є незалежним прогностичним чинником плацентарної дисфункції: затримки росту плода, прееклампсії (тяжкого ускладнення вагітності з підвищенням тиску та ураженням органів), передчасних пологів. Тому навіть за хорошого результату неінвазивного пренатального тесту (НІПТ) зниження PAPP-A потребує ретельнішого спостереження.
Підвищений PAPP-A при вагітності
Рівень понад 2,0 MoM клінічно значущий рідше. Він може спостерігатися при багатоплідній вагітності, неточно визначеному терміні вагітності або великому плоді. Ізольоване підвищення, як правило, не є показанням для інвазивної діагностики.
Методи пренатальної діагностики при відхиленнях PAPP-A
При високому індивідуальному ризику за результатами комбінованого скринінгу вагітній пропонують додаткову діагностику. Вибір методу залежить від терміну вагітності, величини ризику та побажань пацієнтки.
| Метод | Термін і можливості |
|---|---|
| Комбінований скринінг I триместру (PAPP-A, бета-ХГЛ, УЗД) | 11-13 тижнів 6 днів; неінвазивний; виявляє близько 85-90% випадків синдрому Дауна |
| НІПТ – аналіз ДНК плода в крові матері | З 10 тижня; неінвазивний; виявляє понад 99% випадків трисомії 21, але позитивний результат потребує підтвердження |
| Біопсія ворсин хоріона | 11-14 тижнів; інвазивний метод із невеликим ризиком ускладнень; дає змогу визначити каріотип плода |
| Амніоцентез | З 15-16 тижня; інвазивний метод із невеликим ризиком ускладнень; дає змогу визначити каріотип плода |
Діагностика та підготовка до вагітності при відхиленнях PAPP-A у МЦ «Альтернатива»
Ведення вагітності з відхиленнями PAPP-A здійснює акушер-гінеколог, за потреби – разом із генетиком. У МЦ «Альтернатива» можна пройти лабораторні аналізи – гормональні, біохімічні та імунологічні дослідження, актуальні під час вагітності, а також ультразвукове дослідження, зокрема для контролю стану плаценти та кровотоку. Комплексну оцінку стану організму забезпечує діагностика з використанням лабораторних аналізів, УЗД і Комплексу Медичного експертного.
Оскільки ризик плацентарної дисфункції підвищують надмірна вага, цукровий діабет та інші ендокринні порушення, важливо корегувати їх ще до вагітності або на її ранніх термінах. У центрі проводять діагностику та лікування захворювань ендокринної системи, консультують щодо зайвої ваги при вагітності: причин, наслідків і корекції. Жінкам із хронічними запальними процесами до планування наступної вагітності доступне лікування гінекологічних захворювань, а парам, які планують ЕКЗ або ІКСІ, – підготовка подружньої пари до вагітності та штучного запліднення.
Підготовка до аналізу на PAPP-A
Матеріалом для дослідження є венозна кров. Правила підготовки стандартні для біохімічних аналізів, однак для пренатального скринінгу важливі кілька особливостей.
- Прийом їжі – кров можна здавати натще або через 3-4 години після легкого сніданку; напередодні уникати жирної їжі
- Точний термін вагітності – розрахунок MoM безпосередньо залежить від терміну, тому його встановлюють за даними УЗД – куприково-тім’яним розміром (КТР) плода, а не за датою останньої менструації
- Оптимальний термін здачі – від 11 тижнів 0 днів до 13 тижнів 6 днів (при КТР плода 45-84 мм)
- Допоміжні репродуктивні технології – обов’язково повідомити про вагітність після ЕКЗ, оскільки розрахунок ризику потребує поправкового коефіцієнта
- Етнічне походження – вказати, оскільки медіанні значення PAPP-A в різних популяціях відрізняються
- Маса тіла та паління – повідомити, оскільки ці параметри враховують під час нормування результату
Матеріал для дослідження: венозна кров.
Метод дослідження: імунохемілюмінесцентний аналіз (ІХЛА).
Термін готовності: 1 робочий день.
Часті запитання про аналіз на PAPP-A
Що означає низький PAPP-A при нормальному бета-ХГЛ?
Ізольоване зниження PAPP-A при нормальному рівні вільного бета-ХГЛ частіше пов’язане не з трисомією 21, а з ризиком плацентарної недостатності – затримкою росту плода, прееклампсією або передчасними пологами. Така вагітність потребує ретельнішого спостереження: доплерометрії маткових артерій, контрольних УЗД у III триместрі та контролю артеріального тиску. Питання про профілактичні призначення вирішує акушер-гінеколог.
Чи можна здавати PAPP-A після 14 тижнів вагітності?
Для розрахунку ризику хромосомних аномалій – ні. PAPP-A інформативний лише у вузькому часовому вікні 11-13 тижнів 6 днів, пізніше його діагностична цінність суттєво знижується. Якщо термін першого скринінгу пропущено, призначають скринінг II триместру – квадро-тест (альфа-фетопротеїн, ХГЛ, некон’югований естріол, інгібін А) або НІПТ.
Чи потрібен НІПТ, якщо PAPP-A в нормі?
Нормальний PAPP-A знижує індивідуальний ризик, але не виключає хромосомну аномалію повністю. НІПТ має вищу чутливість щодо трисомії 21 і може бути рекомендований пацієнткам із проміжним ризиком за результатами комбінованого скринінгу, а також усім охочим незалежно від його результатів. Рішення ухвалюють разом з акушером-гінекологом.
Чи впливає ЕКЗ на результат PAPP-A?
Так. При вагітності після ЕКЗ рівень PAPP-A в середньому дещо нижчий, ніж при спонтанній вагітності. Сертифіковані програми розрахунку ризику вводять поправковий коефіцієнт, якщо вказано спосіб зачаття, – це допомагає уникнути хибнопозитивних результатів. Тому обов’язково повідомляйте лабораторії та лікарю про метод зачаття.
Здати аналіз на PAPP-A у МЦ «Альтернатива»
PAPP-A – ключовий маркер комбінованого пренатального скринінгу I триместру, який дозволяє оцінити ризик хромосомних аномалій у плода і вчасно виявити загрозу плацентарної дисфункції. Точна інтерпретація результату можлива лише разом із даними бета-ХГЛ, ультразвуковими маркерами та індивідуальними параметрами пацієнтки – і лише у встановлений термін вагітності.
У МЦ «Альтернатива» можна здати аналіз на PAPP-A разом з іншими показниками пренатального скринінгу, пройти УЗД і отримати консультацію спеціаліста за результатами. Плануйте обстеження заздалегідь, щоб пройти його в оптимальні терміни вагітності.