Опис
Пакет №32 «Біохімічний пренатальний скринінг II триместру» (код 9032) — аналіз крові вагітної на три маркери: хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ), некон’югований естріол (Е3) і альфафетопротеїн (АФП), з розрахунком індивідуального ризику в програмі PRISCA 5. Цей так званий «потрійний тест» проводять у 15–20 тижнів вагітності. Він оцінює ризик синдрому Дауна та синдрому Едвардса, а також дефектів нервової трубки плода — вад розвитку головного та спинного мозку, які неможливо оцінити скринінгом першого триместру.
Що входить до пакета №32
| Показник | Що відображає |
|---|---|
| ХГЛ | Гормональну функцію плаценти; підвищується за синдрому Дауна |
| Естріол некон’югований (Е3) | Спільну роботу плода та плаценти; знижується за трисомій |
| Альфафетопротеїн (АФП) | Білок плода; підвищується за дефектів нервової трубки, знижується за трисомій |
| Розрахунок ризику PRISCA 5 | Індивідуальний ризик трисомій 21 і 18 та дефектів нервової трубки |
Оптимальний термін — 16–18 тижнів (допустимо 15–20 тижнів). Матеріал — венозна кров. Термін виконання — 2 робочі дні.
Система пренатального скринінгу
Пренатальний скринінг — це безпечне обстеження всіх вагітних, яке допомагає виділити тих, у кого ймовірність хромосомної аномалії чи вади розвитку плода вища за звичайну. Він містить УЗД і аналіз крові матері в певні терміни. Основним є комбінований скринінг I триместру в 11–13 тижнів 6 днів, що поєднує УЗД (товщина комірцевого простору, носова кістка, кровотік) і біохімічні маркери PAPP-A та вільний β-ХГЛ. У II триместрі, у 15–20 тижнів, за потреби проводять біохімічний скринінг за трьома маркерами. Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) на позаклітинну ДНК плода — найточніший метод скринінгу, а для остаточного діагнозу використовують інвазивні методи.
Маркери скринінгу II триместру
Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ)
ХГЛ виробляється плацентою. Його рівень досягає максимуму в 10–12 тижнів, а потім поступово знижується. У другому триместрі підвищений ХГЛ — одна з найзначущіших ознак синдрому Дауна, а знижений характерний для синдрому Едвардса. Зміна ХГЛ також може відображати порушення роботи плаценти.
Некон’югований естріол (Е3)
Естріол утворюється внаслідок спільної роботи надниркових залоз і печінки плода та плаценти, тому його рівень відображає стан плода й фетоплацентарної системи. За хромосомних аномалій естріол, як правило, знижений. Дуже низький естріол може вказувати на рідкісні спадкові захворювання плода й потребує консультації фахівця.
Альфафетопротеїн (АФП)
АФП — білок, який виробляється печінкою та жовтковим мішком плода й у невеликій кількості потрапляє в кров матері. За відкритих дефектів нервової трубки (spina bifida, аненцефалія) та деяких вад передньої черевної стінки АФП надходить у навколоплідні води та кров матері в надлишку, тому його рівень підвищується. За синдрому Дауна АФП, навпаки, знижений. Підвищення АФП також спостерігається за багатоплідної вагітності та неправильно визначеного терміну.
Програма PRISCA 5 і розрахунок індивідуального ризику
Самі по собі значення біохімічних маркерів малоінформативні: вони сильно залежать від терміну вагітності, маси тіла жінки, кількості плодів, куріння, наявності цукрового діабету та способу зачаття. Тому результати переводять у величину MoM (multiple of median) — у скільки разів показник відрізняється від медіани для цього терміну. Потім програма PRISCA 5 поєднує MoM маркерів із віком жінки та іншими даними й розраховує індивідуальний ризик кожної хромосомної аномалії, наприклад 1:5000. Що більше друге число, то нижчий ризик. Для точного розрахунку під час здачі аналізу потрібно вказати дату УЗД, термін вагітності, вагу, зріст та інші відомості з анкети.
Хромосомні аномалії, які шукає скринінг
| Стан | Причина | Основні прояви |
|---|---|---|
| Синдром Дауна | Трисомія 21 хромосоми | Затримка розвитку, особливості зовнішності, вади серця |
| Синдром Едвардса | Трисомія 18 хромосоми | Множинні тяжкі вади, низька виживаність |
| Синдром Патау | Трисомія 13 хромосоми | Тяжкі вади мозку, серця, обличчя |
Ризик хромосомних аномалій зростає з віком матері, але більшість дітей із синдромом Дауна народжується в жінок молодших за 35 років просто тому, що в цьому віці народжують частіше. Тому скринінг рекомендують усім вагітним, а не лише жінкам із груп ризику.
Дефекти нервової трубки
Нервова трубка — зачаток головного та спинного мозку — закривається в перші 4 тижні вагітності. Якщо цього не відбувається, формуються тяжкі вади: аненцефалія, спинномозкова грижа (spina bifida), енцефалоцеле. Підвищений АФП у другому триместрі — привід для експертного УЗД, яке дозволяє підтвердити або виключити ваду. Головна профілактика дефектів нервової трубки — прийом фолієвої кислоти до зачаття та в першому триместрі.
Кому показаний скринінг II триместру
- Жінкам, які не пройшли скринінг I триместру вчасно.
- За проміжного ризику за результатами першого скринінгу.
- Для додаткової оцінки ризику дефектів нервової трубки.
- У віці 35 років і старше, за обтяженого анамнезу, ЕКЗ.
- За призначенням акушера-гінеколога.
Як розуміти результат
| Ризик | Значення | Подальші дії |
|---|---|---|
| Нижче порогового (наприклад, 1:1000 і рідше) | Низький ризик | Звичайне спостереження вагітності |
| Проміжний (приблизно від 1:250 до 1:1000) | Ризик помірно підвищений | Консультація лікаря, за показаннями — НІПТ |
| Високий (1:250 і частіше) | Високий ризик | Консультація генетика, НІПТ або інвазивна діагностика |
Порогові значення можуть відрізнятися залежно від протоколу. Важливо розуміти, що високий ризик — не діагноз: у більшості жінок із високим ризиком народжуються здорові діти. Точно підтвердити або виключити хромосомну аномалію дозволяє лише інвазивна діагностика — біопсія хоріона або амніоцентез.
Інтерпретація маркерів
| Стан | ХГЛ | Е3 | АФП |
|---|---|---|---|
| Нормальна вагітність | 0,5–2,0 MoM | 0,5–2,0 MoM | 0,5–2,0 MoM |
| Синдром Дауна | Підвищений | Знижений | Знижений |
| Синдром Едвардса | Знижений | Знижений | Знижений |
| Дефект нервової трубки | Норма | Норма | Підвищений (понад 2,0–2,5 MoM) |
Що робити за високого ризику
Якщо скринінг показав високий або проміжний ризик, лікар направить на консультацію генетика та запропонує один із варіантів уточнювальної діагностики. Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) досліджує позаклітинну ДНК плода в крові матері й виявляє трисомії 21, 18 і 13 з точністю понад 99% без жодного ризику для вагітності. Інвазивні методи — біопсія ворсин хоріона в 11–14 тижнів та амніоцентез із 16 тижнів — дозволяють отримати клітини плода й встановити точний діагноз за каріотипом, але мають невеликий ризик ускладнень. Вибір методу залежить від величини ризику, терміну вагітності, даних УЗД і побажань родини.
Хибнопозитивні та хибнонегативні результати
Будь-який скринінг — це компроміс між чутливістю та кількістю хибних тривог. Приблизно в 3–5% жінок біохімічний скринінг показує підвищений ризик, хоча в переважної більшості з них дитина здорова. І навпаки, низький ризик не дає стовідсоткової гарантії, оскільки частина випадків хромосомних аномалій залишається невиявленою. Тому важливо не панікувати за високого ризику й не відмовлятися від УЗД за низького: результат аналізу завжди оцінюють разом з ультразвуковими даними, а остаточні рішення ухвалюють після консультації з фахівцем.
Чинники, що впливають на достовірність скринінгу
- Неточний термін вагітності — головна причина помилок; термін визначають за УЗД.
- Багатоплідна вагітність змінює рівень маркерів.
- Маса тіла: у жінок із великою вагою концентрація маркерів нижча.
- Вагітність після ЕКЗ, цукровий діабет, куріння.
- Кровотечі та загроза переривання можуть вплинути на рівень маркерів.
- Неповні або неправильні дані в анкеті знижують точність розрахунку ризику.
Що ще важливо для здорової вагітності
Пренатальний скринінг — лише частина спостереження за вагітністю. Для здоров’я матері та дитини також важливі прийом фолієвої кислоти та йоду за рекомендацією лікаря, контроль гемоглобіну й феритину, функції щитоподібної залози, рівня глюкози, обстеження на інфекції (TORCH, ВІЛ, сифіліс, гепатити), регулярні УЗД і вимірювання тиску. Відмова від куріння та алкоголю, збалансоване харчування й помірна фізична активність знижують ризик ускладнень. Акушер-гінеколог складе індивідуальний план обстежень з урахуванням віку, анамнезу та перебігу вагітності.
Ведення вагітності в МЦ «Альтернатива»
У МЦ «Альтернатива» ви можете пройти пренатальний скринінг, отримати консультацію акушера-гінеколога та за потреби направлення до генетика. Лікар допоможе правильно вибрати терміни обстежень, пояснить результати, а за підвищеного ризику підкаже наступний крок — неінвазивний пренатальний тест або інвазивну діагностику. Ми супроводжуємо вагітність від планування до пологів.
Підготовка до аналізу
- Кров здають із вени, бажано вранці; за 3–4 години до аналізу не їжте жирну їжу, можна пити воду.
- Візьміть із собою висновок УЗД з точним терміном вагітності та розмірами плода (для I триместру — КТР і товщина комірцевого простору).
- Повідомте точні вагу та зріст, дату народження, кількість плодів, наявність цукрового діабету, куріння, ЕКЗ.
- Напередодні уникайте фізичних навантажень і стресу.
Часті запитання про скринінг II триместру
Чи потрібен другий скринінг, якщо перший був у нормі?
Рішення ухвалює лікар. Якщо I триместр показав низький ризик, у II триместрі зазвичай достатньо УЗД, але аналіз на АФП може бути призначений для оцінки дефектів нервової трубки.
Що точніше — потрійний тест чи НІПТ?
НІПТ значно точніший для трисомій, але не оцінює дефекти нервової трубки так, як АФП.
Коли буде готовий результат?
Через 2 робочі дні.
Пройти скринінг II триместру в МЦ «Альтернатива»
Пакет №32 допомагає оцінити ризик хромосомних аномалій і вад нервової трубки в другому триместрі. У МЦ «Альтернатива» ви можете здати кров і обговорити результат з акушером-гінекологом.