Опис
Пакет №31 «Біохімічний пренатальний скринінг I триместру» (код 9031) — аналіз крові вагітної на два маркери: білок, асоційований із вагітністю (PAPP-A), і вільну бета-субодиницю хоріонічного гонадотропіну людини (вільний β-ХГЛ), з розрахунком індивідуального ризику хромосомних аномалій плода в програмі PRISCA 5. Разом із даними УЗД в 11–13 тижнів аналіз становить комбінований скринінг першого триместру — основне безпечне обстеження, яке дозволяє оцінити ризик синдрому Дауна, синдрому Едвардса та синдрому Патау в майбутньої дитини.
Що входить до пакета №31
| Показник | Що відображає |
|---|---|
| PAPP-A | Функцію плаценти; знижується за хромосомних аномалій |
| Вільний β-ХГЛ | Гормональну активність хоріона; змінюється за трисомій |
| Розрахунок ризику PRISCA 5 | Індивідуальний ризик трисомій 21, 18 і 13 |
Аналіз проводять суворо в терміні 11 тижнів 0 днів — 13 тижнів 6 днів, краще в 11–12 тижнів, після УЗД. Матеріал — венозна кров. Термін виконання — 2 робочі дні.
Система пренатального скринінгу
Пренатальний скринінг — це безпечне обстеження всіх вагітних, яке допомагає виділити тих, у кого ймовірність хромосомної аномалії чи вади розвитку плода вища за звичайну. Він містить УЗД і аналіз крові матері в певні терміни. Основним є комбінований скринінг I триместру в 11–13 тижнів 6 днів, що поєднує УЗД (товщина комірцевого простору, носова кістка, кровотік) і біохімічні маркери PAPP-A та вільний β-ХГЛ. У II триместрі, у 15–20 тижнів, за потреби проводять біохімічний скринінг за трьома маркерами. Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) на позаклітинну ДНК плода — найточніший метод скринінгу, а для остаточного діагнозу використовують інвазивні методи.
Маркери скринінгу I триместру
PAPP-A
PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) — білок, який виробляє плацента. У нормі його рівень поступово зростає зі збільшенням терміну вагітності. За синдрому Дауна, синдромів Едвардса та Патау концентрація PAPP-A, як правило, значно знижена. Низький PAPP-A без хромосомної аномалії може вказувати на недостатність плаценти та підвищений ризик прееклампсії, затримки росту плода й передчасних пологів, тому такий результат допомагає лікарю уважніше вести вагітність.
Вільний β-ХГЛ
Хоріонічний гонадотропін виробляється оболонкою плода з перших днів вагітності. Вільна бета-субодиниця ХГЛ — найчутливіший маркер для скринінгу в першому триместрі. За синдрому Дауна її рівень зазвичай підвищений, а за синдромів Едвардса та Патау — знижений. Значення маркера оцінюють лише в поєднанні з PAPP-A, віком жінки та даними УЗД.
Програма PRISCA 5 і розрахунок індивідуального ризику
Самі по собі значення біохімічних маркерів малоінформативні: вони сильно залежать від терміну вагітності, маси тіла жінки, кількості плодів, куріння, наявності цукрового діабету та способу зачаття. Тому результати переводять у величину MoM (multiple of median) — у скільки разів показник відрізняється від медіани для цього терміну. Потім програма PRISCA 5 поєднує MoM маркерів із віком жінки та іншими даними й розраховує індивідуальний ризик кожної хромосомної аномалії, наприклад 1:5000. Що більше друге число, то нижчий ризик. Для точного розрахунку під час здачі аналізу потрібно вказати дату УЗД, термін вагітності, вагу, зріст та інші відомості з анкети.
Хромосомні аномалії, які шукає скринінг
| Стан | Причина | Основні прояви |
|---|---|---|
| Синдром Дауна | Трисомія 21 хромосоми | Затримка розвитку, особливості зовнішності, вади серця |
| Синдром Едвардса | Трисомія 18 хромосоми | Множинні тяжкі вади, низька виживаність |
| Синдром Патау | Трисомія 13 хромосоми | Тяжкі вади мозку, серця, обличчя |
Ризик хромосомних аномалій зростає з віком матері, але більшість дітей із синдромом Дауна народжується в жінок молодших за 35 років просто тому, що в цьому віці народжують частіше. Тому скринінг рекомендують усім вагітним, а не лише жінкам із груп ризику.
Чому важливо поєднувати аналіз з УЗД
Біохімічний скринінг сам по собі виявляє близько 60–70% випадків синдрому Дауна. У поєднанні з УЗД, під час якого вимірюють товщину комірцевого простору, оцінюють носову кістку та кровотік у венозній протоці, виявлення зростає до 85–90% за невеликої частки хибнопозитивних результатів. Тому оптимальна послідовність — спочатку УЗД експертного класу, потім того самого або найближчими днями здача крові, при цьому дані УЗД вносяться до програми розрахунку ризику.
Кому показаний скринінг
- Усім вагітним у терміні 11–13 тижнів 6 днів.
- Особливо — жінкам 35 років і старшим.
- За народження дитини з хромосомною аномалією в минулому.
- За хромосомних перебудов в одного з батьків.
- Після ЕКЗ, за невиношування вагітності в анамнезі.
- За прийому препаратів із можливим впливом на плід у ранні терміни.
Як розуміти результат
| Ризик | Значення | Подальші дії |
|---|---|---|
| Нижче порогового (наприклад, 1:1000 і рідше) | Низький ризик | Звичайне спостереження вагітності |
| Проміжний (приблизно від 1:250 до 1:1000) | Ризик помірно підвищений | Консультація лікаря, за показаннями — НІПТ |
| Високий (1:250 і частіше) | Високий ризик | Консультація генетика, НІПТ або інвазивна діагностика |
Порогові значення можуть відрізнятися залежно від протоколу. Важливо розуміти, що високий ризик — не діагноз: у більшості жінок із високим ризиком народжуються здорові діти. Точно підтвердити або виключити хромосомну аномалію дозволяє лише інвазивна діагностика — біопсія хоріона або амніоцентез.
Інтерпретація маркерів
| Стан | PAPP-A | Вільний β-ХГЛ |
|---|---|---|
| Нормальна вагітність | 0,5–2,0 MoM | 0,5–2,0 MoM |
| Синдром Дауна | Знижений | Підвищений |
| Синдроми Едвардса та Патау | Значно знижений | Знижений |
| Плацентарна недостатність | Знижений | Різний |
Що робити за високого ризику
Якщо скринінг показав високий або проміжний ризик, лікар направить на консультацію генетика та запропонує один із варіантів уточнювальної діагностики. Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) досліджує позаклітинну ДНК плода в крові матері й виявляє трисомії 21, 18 і 13 з точністю понад 99% без жодного ризику для вагітності. Інвазивні методи — біопсія ворсин хоріона в 11–14 тижнів та амніоцентез із 16 тижнів — дозволяють отримати клітини плода й встановити точний діагноз за каріотипом, але мають невеликий ризик ускладнень. Вибір методу залежить від величини ризику, терміну вагітності, даних УЗД і побажань родини.
Хибнопозитивні та хибнонегативні результати
Будь-який скринінг — це компроміс між чутливістю та кількістю хибних тривог. Приблизно в 3–5% жінок біохімічний скринінг показує підвищений ризик, хоча в переважної більшості з них дитина здорова. І навпаки, низький ризик не дає стовідсоткової гарантії, оскільки частина випадків хромосомних аномалій залишається невиявленою. Тому важливо не панікувати за високого ризику й не відмовлятися від УЗД за низького: результат аналізу завжди оцінюють разом з ультразвуковими даними, а остаточні рішення ухвалюють після консультації з фахівцем.
Чинники, що впливають на достовірність скринінгу
- Неточний термін вагітності — головна причина помилок; термін визначають за УЗД.
- Багатоплідна вагітність змінює рівень маркерів.
- Маса тіла: у жінок із великою вагою концентрація маркерів нижча.
- Вагітність після ЕКЗ, цукровий діабет, куріння.
- Кровотечі та загроза переривання можуть вплинути на рівень маркерів.
- Неповні або неправильні дані в анкеті знижують точність розрахунку ризику.
Що ще важливо для здорової вагітності
Пренатальний скринінг — лише частина спостереження за вагітністю. Для здоров’я матері та дитини також важливі прийом фолієвої кислоти та йоду за рекомендацією лікаря, контроль гемоглобіну й феритину, функції щитоподібної залози, рівня глюкози, обстеження на інфекції (TORCH, ВІЛ, сифіліс, гепатити), регулярні УЗД і вимірювання тиску. Відмова від куріння та алкоголю, збалансоване харчування й помірна фізична активність знижують ризик ускладнень. Акушер-гінеколог складе індивідуальний план обстежень з урахуванням віку, анамнезу та перебігу вагітності.
Ведення вагітності в МЦ «Альтернатива»
У МЦ «Альтернатива» ви можете пройти пренатальний скринінг, отримати консультацію акушера-гінеколога та за потреби направлення до генетика. Лікар допоможе правильно вибрати терміни обстежень, пояснить результати, а за підвищеного ризику підкаже наступний крок — неінвазивний пренатальний тест або інвазивну діагностику. Ми супроводжуємо вагітність від планування до пологів.
Підготовка до аналізу
- Кров здають із вени, бажано вранці; за 3–4 години до аналізу не їжте жирну їжу, можна пити воду.
- Візьміть із собою висновок УЗД з точним терміном вагітності та розмірами плода (для I триместру — КТР і товщина комірцевого простору).
- Повідомте точні вагу та зріст, дату народження, кількість плодів, наявність цукрового діабету, куріння, ЕКЗ.
- Напередодні уникайте фізичних навантажень і стресу.
Часті запитання про скринінг I триместру
Чи можна здати аналіз після 14 тижнів?
Ні. Після 13 тижнів 6 днів розрахунок ризику за цими маркерами недостовірний. У пізніші терміни проводять скринінг II триместру або НІПТ.
Високий ризик — отже, у дитини синдром Дауна?
Ні. Це лише привід для додаткового обстеження. Остаточну відповідь дає тільки інвазивна діагностика.
Чи потрібно здавати натщесерце?
Суворого голодування не потрібно, але жирну їжу перед аналізом краще виключити.
Коли буде готовий результат?
Через 2 робочі дні.
Пройти скринінг I триместру в МЦ «Альтернатива»
Пакет №31 — простий і безпечний спосіб оцінити ризик хромосомних аномалій у майбутньої дитини. У МЦ «Альтернатива» ви можете здати кров і отримати консультацію акушера-гінеколога за результатами.